心血管疾病已成為危及人類生命安全的首要原因。其中，原發(fā)性高血壓（essential hypertension,，EH）是心血管疾病中最常見(jiàn)的危險(xiǎn)因素，也是臨床最常見(jiàn)的心血管疾病。我國(guó)成年人高血壓的患病率呈增長(zhǎng)趨勢(shì)。2002年，我國(guó)18歲以上的居民高血壓患病率為18.8%，2010年中國(guó)成年人高血壓患病率上升為33.5％，成年男性為35.1%。近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，部分EH患者具有母系遺傳特征，而母系遺傳是線粒體DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)傳遞所特有的遺傳模式。Fuents等4報(bào)道子代高血壓與母親高血壓病有顯著的相關(guān)性，并進(jìn)一步指出mtDNA突變與血壓升高有關(guān)，但其中的機(jī)制尚未明確。因此，我們擬以小樣本人群作為研究對(duì)象，試圖揭示線粒體突變導(dǎo)致具有母系遺傳特征的原發(fā)性高血壓發(fā)生及發(fā)展的機(jī)制。 我們通過(guò)問(wèn)卷調(diào)查及全線粒體基因測(cè)序分析，研究了115個(gè)家系，根據(jù)志愿者及其三代親屬高血壓的發(fā)病情況，進(jìn)行分組，分別為母系遺傳EH家系（A組，n=17）、非母系遺傳EH家系（B組，n=65）、正常對(duì)照家系（C組，n=33）。通過(guò)比對(duì)線粒體tRNA變異及高血壓發(fā)生情況，我們發(fā)現(xiàn)，線...

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖1-1涿州家系的系譜

圖1-1涿州家系的系譜箭頭所指為先證者，母系成員包括：I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅲ-6、Ⅲ-7、Ⅲ-8、Ⅳ-1、Ⅳ-2、Ⅳ-3、Ⅳ-4，其他為非母系成員。母系遺傳EH家系入組標(biāo)準(zhǔn)：參考以往研究者母系遺傳高血壓家....

圖1-2母系遺傳EH家系與單純EH及正常對(duì)照家系血生化

圖1-2母系遺傳EH家系與單純EH及正常對(duì)照家系血生化A組為符合母系遺傳EH標(biāo)準(zhǔn)的家系（n=17），B組為非母系遺傳EH成員家系（n=65），C組為正常對(duì)照組（n=33）。TC：總膽固醇，TG：甘油三酯，LDL-C：低密度脂蛋白膽固醇，F(xiàn)BG：空腹血糖。**P＜....

圖1-3三組線粒體tRNA基因突變率

tRNA-Ser（UCN）210tRNA-Lys131tRNA-Gly061tRNA-Arg020tRNA-His264tRNA-Ser（AGY）022tRNA-Leu（CUN）051tRNA-Glu6111tRNA-Thr12....

圖1-4A12號(hào)（左）和A13號(hào)（右）家系

本文編號(hào)：3969687