發(fā)布時(shí)間：2021-08-02 18:15

　　目的分析深圳地區(qū)異常血紅蛋白G（HbG）病的分子特征和血液學(xué)表型,進(jìn)一步認(rèn)識(shí)異常血紅蛋白病的類型,為地中海貧血篩查提供參考數(shù)據(jù)。方法收集我院進(jìn)行毛細(xì)管電泳法檢測的72 397例樣本,對(duì)檢出異常血紅蛋白者采用Sanger測序法進(jìn)行DNA測序鑒定,并分析其紅細(xì)胞參數(shù),采用跨越斷裂點(diǎn)聚合酶鏈反應(yīng)（Gap-PCR）法和PCR結(jié)合反向點(diǎn)雜交（PCR-RDB）法檢測并進(jìn)行地貧基因分型。結(jié)果共檢出6種HbG,均為雜合子,發(fā)生率為0.047%,位于α鏈異常的為Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β鏈異常的為Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地貧（IVS-Ⅱ-654雜合突變）表現(xiàn)為輕型地貧特征,其余各類型HbG單純雜合子的血液學(xué)表型均正常。新生兒Hb G-Taipei的毛細(xì)管電泳結(jié)果為HbA （8.6±2.4）%、HbF （89.1±3.1）%和Hb G-Taipei （2.3±0.6）%;Hb G-Coushatta結(jié)果為HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb... 

【文章來源】：臨床檢驗(yàn)雜志. 2020,38(03)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

HbG的DNA測序結(jié)果

IVS-Ⅱ-55、IVS-Ⅱ-81和CD118突變的DNA測序結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
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