珠蛋白生成障礙性貧血是β-珠蛋白基因突變導(dǎo)致β-珠蛋白合成抑制引起的溶血性貧血。β-珠蛋白基因突變部位和類型不同,珠蛋白合成抑制程度也不同。本病例β⁺/β⁰-珠蛋白生成障礙性貧血雙重雜合子患者基因檢測(cè)證實(shí)存在血紅蛋白變異體E（HbE）,采用羅氏C501全自動(dòng)生化分析儀、免疫比濁法檢測(cè)HbA₁c結(jié)果異常偏低,與美國國家糖化血紅蛋白標(biāo)準(zhǔn)化計(jì)劃指出二代羅氏系統(tǒng)檢測(cè)HbA₁c時(shí)的HbE存在對(duì)其結(jié)果不產(chǎn)生干擾的觀點(diǎn)不一致。提示當(dāng)臨床實(shí)驗(yàn)室使用羅氏C501全自動(dòng)生化分析儀檢測(cè)HbA₁c結(jié)果異常偏低時(shí),應(yīng)警惕血紅蛋白變異體干擾,進(jìn)一步完善血紅蛋白電泳和基因診斷等相關(guān)檢查,使用HbA₁c監(jiān)測(cè)血糖時(shí)應(yīng)避免漏診或誤診。 

【文章來源】：中國糖尿病雜志. 2020,28(07)北大核心CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]糖化血紅蛋白檢測(cè)方法的標(biāo)準(zhǔn)化及其臨床診斷價(jià)值分析[J]. 唐炳群,戴榮祥,陳桂明.  實(shí)用臨床醫(yī)藥雜志. 2014(23)



本文編號(hào)：3224422