目的:通過分析一例遺傳性異常纖維蛋白原血癥患者的臨床資料,提高對罕見遺傳性疾病遺傳性異常纖維蛋白原血癥的認(rèn)識及診治水平。方法:對一例2017年12月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院確診的遺傳性異常纖維蛋白原血癥合并鞍區(qū)病變患者的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、治療進(jìn)行分析,并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)并討論。結(jié)果:完善術(shù)前檢查確診為無癥狀的遺傳性異常纖維蛋白原血癥,在腦部鞍區(qū)手術(shù)前未予纖維蛋白原替代等相關(guān)治療,術(shù)中及術(shù)后未見異常出血增多,術(shù)后恢復(fù)好。結(jié)論:遺傳性異常纖維蛋白原血癥的臨床表現(xiàn)多樣,可無任何臨床癥狀,也可表現(xiàn)為出血或者血栓形成。該病的診斷主要是依據(jù)其家族史、臨床表現(xiàn)、凝血檢測異常以及分子缺陷的鑒定來確診。其治療應(yīng)充分基于患者個人史及家族史,堅持個體化原則。根據(jù)目前的觀點(diǎn),對于沒有出血及血栓形成個人史及家族史的無癥狀遺傳性異常纖維蛋白原血癥患者,無需特殊治療。
【學(xué)位單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R55
【部分圖文】：

親、姐姐、外甥、外甥女的基因突變位點(diǎn)相同，家族均無任何出血及血栓病史，家系圖譜見圖 3，患者為 II/3。表 1 患者凝血四項結(jié)果Table 1 Coagulation function results of the patient.纖維蛋白原 Fg（g/L）檢驗日期 PT（s） APTT(s) TT（s） Clauss PT-演算法2017-12-11 11.9 32.6 20.7 0.43 2.152017-12-17 11.2 26.0 21.6 0.41 2.24正常范圍 9.0-15.0 23.0-40.0 9.0-15.0 2.00-5.00 2.00-5.00

A B圖 2 纖維蛋白原基因測序結(jié)果（箭頭所示為突變位點(diǎn))：FGA 第 2 外顯子 c.104G＞A（Aa Arg35His）（圖 A），野生型（圖 B）。Figure 2：Fibrinogen gene sequencing results (arrows indicate mutation sites)：FGA exon 2 104thGnucleotide acid is mutated to A，casuing 35thamino acid residue Arg changes to His（Fig.A）,wildtype(Fig.B).

一例遺傳性異常纖維蛋白原血癥病例報道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí) 碩士研究生學(xué)位論文A B圖 2 纖維蛋白原基因測序結(jié)果（箭頭所示為突變位點(diǎn))：FGA 第 2 外顯子 c.104G＞A（Aa Arg35His）（圖 A），野生型（圖 B）。Figure 2：Fibrinogen gene sequencing results (arrows indicate mutation sites)：FGA exon 2 104thGnucleotide acid is mutated to A，casuing 35thamino acid residue Arg changes to His（Fig.A）,wildtype(Fig.B).
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本文編號：2882255