發(fā)布時間：2020-09-22 13:54

　　 目的:通過分析骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者臨床特征,探討MDS的診斷及鑒別診斷、分型及預(yù)后情況,并分析其進(jìn)展為急性白血病的概率。方法:連續(xù)收集2010年01月至2017年12月于大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科就診的初治MDS患者的臨床資料,回顧性分析其性別、年齡、基礎(chǔ)檢查、骨髓涂片及活檢、染色體核型分析、熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)及基因測序檢測、診斷、分型、治療方案及生存時間等。全部病例均符合2016世界衛(wèi)生組織分類確診標(biāo)準(zhǔn)。采用SPSS22.0軟件包進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析,對MDS轉(zhuǎn)白患者的性別、年齡、WHO分型、染色體核型、預(yù)后分層進(jìn)行對比分析,p0.05有統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)果:1.本研究共有176例MDS患者符合診斷標(biāo)準(zhǔn),其中男性患者116例,女性患者60例,男女比例為:1.93:1。中位發(fā)病年齡64(20-90)歲,發(fā)病最高峰位于61-70歲。2.患者就診時的臨床表現(xiàn)多為貧血引起的頭暈、乏力等癥狀,52.84%患者存在大細(xì)胞性貧血,平均紅細(xì)胞容積(MCV)中位值102.10(71.70-129.30)fL,91.82%(101/110)患者葉酸水平處于正常范圍,73.21%(82/112)患者維生素B_(12)水平處于正常范圍。3.本組病例MDS分型以MDS伴多系發(fā)育異常(MDS-MLD)最常見(42.61%75/176),其次為MDS伴原始細(xì)胞增多-2(MDS-EB2)(23.30%41/176)、MDS伴原始細(xì)胞增多-1(MDS-EB1)(19.32%34/176)、MDS伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞(MDS-RS)(12.50%22/176)、MDS伴單系發(fā)育異常(MDS-SLD)(1.70%3/176)、MDS伴單純5q-(0.57%1/176)。按照修訂的國際預(yù)后積分系統(tǒng)(Revise-d International Prognostic Scoring Systerm,IPSS-R)標(biāo)準(zhǔn)對患者進(jìn)行預(yù)后分組,77.27%患者為相對高危組(中危+高危+極高危組)患者,22.63%為相對低危組(極低危+高危)患者。治療主要以單純支持治療(25.57%45/176)+免疫調(diào)節(jié)治療(34.66%61/176)為主。4.形態(tài)學(xué)骨髓涂片顯示78.98%(139/176)患者增生活躍,98.86%(174/176)患者骨髓涂片存在病態(tài)造血,二系及以上病態(tài)造血占81.82%(144/176);骨髓病理增生顯示54.35%(25/46)患者增生活躍。細(xì)胞遺傳學(xué)分析顯示核型分析染色體異常檢出率為51.14%(90/176),其中+8(9.66%)異常最常見,其次為-7/7q-、-20/20q-、-Y、-5/5q-等;FISH染色體異常檢出率為55.56%(25/45),其中+8(24.44%)異常最常見,其次為-7、5q-、20q-;兩種方法聯(lián)合檢出染色體異常91例,占51.70%。10例進(jìn)行基因檢測的患者均檢測出存在基因突變,突變頻率較高的基因依次為TET2、TP53、U2AF1、ASXL15.9例患者合并自身免疫性疾病,其中系統(tǒng)性紅斑狼瘡4例、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎3例、銀屑病2例。16例(9.09%)患者進(jìn)展為急性白血病,均為急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML),其中7例(43.75%)患者進(jìn)展為急性單核細(xì)胞白血病(M_5),5例(31.25%)進(jìn)展為急性髓系白血病部分分化型(M_2),4例(25%)進(jìn)展為急性紅白血病(M_6),轉(zhuǎn)白中位時間為6.5(1-27)個月。單因素分析發(fā)現(xiàn),老年、男性、MDS-EB型、復(fù)雜染色體核型使MDS患者轉(zhuǎn)白率升高。6.176例患者中共42例患者(23.86%)失訪,中位隨訪時間11.5(1-88)個月。隨訪134例,其中相對低危組30人,最短生存時間2個月,最長生存時間88個月,中位生存時間18個月;相對高危組104人,最短生存時間1個月,最長生存時間84個月,中位生存時間10個月。結(jié)論:1.MDS是一種異質(zhì)性疾病,老年患者多見,貧血癥狀是促成患者就診的首要原因。2.細(xì)胞遺傳學(xué)異常在MDS患者中大于50%,FISH可提高異常檢出率。3.MDS患者可伴發(fā)自身免疫性疾病,以系統(tǒng)性紅斑狼瘡及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎多見。4.老年、男性、存在復(fù)雜染色體核型、亞型中MDS-EB型患者在病程中高風(fēng)險向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化,中位轉(zhuǎn)白時間僅6.5個月。5.MDS患者臨床預(yù)后差異很大,相對高危組較相對低危組生存時間短。
【學(xué)位單位】：大連醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R551.3
【部分圖文】：

圖1 患者性別比例餅狀圖3.1.2 年齡176 例患者中，17-20 歲 1 例，21-30 歲 9 例，31-40 歲 12 例，41-50 歲 18 例，51-60 歲 34 例，61-70 歲 47 例，71-80 歲 41 例

雙下肢抽搐 1 例（0.57%），反復(fù)口腔潰瘍 1 例（0.57%）。臨床表現(xiàn)分布如圖 3 所示圖 3 臨床表現(xiàn)分布圖3.3 各亞型及預(yù)后分層分布3.3.1 各亞型分布情況176例患者中，骨髓增生異常綜合征伴單系發(fā)育異常（MDS-SLD）3例，占1.70%；骨髓增生異常綜合征伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（MDS-RS）22 例,占 12.50％；骨髓增生異常綜合征伴多系發(fā)育異常(MDS-MLD)75 例，占 42.61%；骨髓增生異常綜合征伴10

圖 6 骨髓涂片病態(tài)造血系數(shù)分布3.5.2 骨髓活檢骨髓增生程度：骨髓增生極度活躍（>90%）20 例（43.48%），骨髓增生較活（60%-70%）5 例（10.87%），骨髓增生大致正常（30%－40%）12 例（6.82%），髓增生較低下 2 例（4.35%），骨髓增生低下 2 例（4.35%），骨髓增生極度低（<10%）5 例（10.87%）。其中 25 例患者骨髓增生活躍，占 54.35%。骨髓活檢髓增生程度如圖 7。一系病態(tài)造血0例數(shù)一系病態(tài)造血 二系病態(tài)造血 三系病態(tài)造血 三系均無

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

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本文編號：2824482