【摘要】：目的:通過對一罕見的中間型β地中海貧血家系進行分析,探索其分子基礎(chǔ)與臨床表型的關(guān)系。方法:收集先證者及其家系成員外周血,進行血常規(guī)檢測和血紅蛋白分析。采用單管多重裂口聚合酶鏈式反應(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法檢測常見缺失型α-地中海貧血基因突變,通過聚合酶鏈式反應(polymerase chain reaction,PCR)結(jié)合反向點雜交(reverse dot blot,RDB)技術(shù)檢測常見非缺失型α-地中海貧血基因突變和點突變型β-地中海貧血基因突變。多重連接依賴式探針擴增(multiplex ligation-dependent probe amplifycation,MLPA)技術(shù)檢測罕見的缺失型β-地中海貧血基因突變。對先證者的心臟、肝臟、脾臟進行超聲、磁共振T2~*(magnetic resonance imaging T2-star,MRI T2~*)檢查。結(jié)果:家系共4個成員,個體Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-2未見明顯貧血貌,無黃疸。Ⅱ-1(先證者)存在地中海貧血貌——頭顱增大,顴骨稍突出,眼距稍增寬,鼻梁略低平,皮膚中度蒼黃,身材稍矮小,發(fā)育遲緩。肝脾超聲檢查提示左半肝前后徑81mm、長徑70mm,右半肝斜徑130mm,肝肋下4.7cm可及。脾厚70mm,脾右側(cè)緣位于正中線右側(cè)約4cm,臍下約5cm。心臟超聲檢查提示完全型心內(nèi)膜墊缺損、肺動脈高壓,MRI T2~*檢查提示心臟未見鐵沉積,肝臟重度鐵沉積。家系成員血常規(guī)、血紅蛋白電泳結(jié)果表明,所有個體均存在輕度小細胞低色素性貧血表現(xiàn),個體Ⅰ-1和Ⅱ-1 HbF明顯異常增高。該家系各成員常見α-地中海貧血基因檢測均未見異常,常見β-地中海貧血基因檢測結(jié)果如下:Ⅰ-1基因型為:β~N/β~N,Ⅰ-2基因型為:β~(17M)/β~N,Ⅱ-1基因型為:β~(17M)/β~(17M),Ⅱ-2基因型為:β~(17M)/β~N。MLPA檢測結(jié)果證實Ⅰ-1和Ⅱ-1β-珠蛋白基因上存在長度為27kb的缺失,缺失范圍為β-珠蛋白基因簇的β-基因和3'-HS-1。結(jié)論:(1)先證者表現(xiàn)為中間型β-地中海貧血(β-thalassemia intermedia,TI),基因型為β~(17M)/β~(SEA-HPFH)。(2)在地中海貧血檢測中,當臨床表型與基因型不相符時應考慮可能存在罕見基因突變,應對先證者及其家系進行家系分析和進一步檢測。(3)β~(17M)/β~(SEA-HPFH)型地中海貧血是一罕見的中間型地中海貧血類型,臨床上容易漏診、誤診,MLPA檢測技術(shù)是臨床工作中診斷β~(17M)/β~(SEA-HPFH)型地中海貧血的可靠方法。
【學位授予單位】：桂林醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R556.61
【圖文】：

圖 2 常規(guī)缺失型α地中海貧血 G ap-PCR 檢測Figure 2 Gap-PCR detection of common deletional α-thalassemia

20圖 3 β地中海貧血點突變反式斑點雜交 圖 4 α地中海貧血點突變反式斑點雜交Figure 3 Reverse dot blot for point mutational β-thalassemia Figure 4 Reverse dot blot for point mutational α-t

20圖 3 β地中海貧血點突變反式斑點雜交 圖 4 α地中海貧血點突變反式斑點雜交Figure 3 Reverse dot blot for point mutational β-thalassemia Figure 4 Reverse dot blot for point mutational α-t

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本文編號：2798474