發(fā)布時(shí)間：2020-07-19 10:15

【摘要】：研究背景心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)位列我國(guó)居民疾病死亡的首位,患病率和死亡率一直處于上升階段。自2009年農(nóng)村CVD死亡率超越并持續(xù)高于城市水平,其中冠心病(coronary heart disease,CHD)是CVD中高死亡率和高致殘率的主要疾病。隨著全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome Wide Association Study,GWAS)迅猛發(fā)展,發(fā)現(xiàn)了上百個(gè)CHD易感基因/位點(diǎn),然而,由于種族和地域差異這些易感位點(diǎn)并沒(méi)有全部被確認(rèn)或驗(yàn)證。玉溪市地處云貴高原,少數(shù)民族眾多,在遺傳結(jié)構(gòu)上有著獨(dú)特的特征。本次研究選取與CHD發(fā)生及發(fā)展關(guān)系密切的9p21染色體三個(gè)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證,對(duì)爭(zhēng)議較大的趨化因子受體四個(gè)SNPs位點(diǎn)進(jìn)行了探索,并對(duì)七個(gè)SNPs位點(diǎn)的民族差異及與CHD相關(guān)的生化指標(biāo)進(jìn)行了分析研究。第一章 玉溪地區(qū)漢族人群9p21染色體和趨化因子受體基因多態(tài)性與冠心病相關(guān)性研究目的通過(guò)研究玉溪地區(qū)漢族人群CHD組和對(duì)照組9p21染色體3個(gè)SNPs位點(diǎn)及趨化因子受體基因4個(gè)SNPs位點(diǎn)的等位基因分布頻率,探索染色體9p21和趨化因子受體基因多態(tài)性與CHD的患病易感性關(guān)系。方法選取2015年1月至2017年12月玉溪市人民醫(yī)院符合診斷標(biāo)準(zhǔn)的漢族CHD患者255例作為病例組,同期非CHD的健康體檢人群196例為對(duì)照組。采用飛行質(zhì)譜法對(duì)7個(gè)SNPs位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),通過(guò)SPSS21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)兩組對(duì)象7個(gè)位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率進(jìn)行卡方檢驗(yàn)。結(jié)果1.對(duì)照組和病例組rs2383207位點(diǎn)基因型頻率及等位基因頻率差異有顯著性;rs1333049位點(diǎn)GG基因型與其它兩個(gè)基因型合并后的頻率差異有顯著性。2.對(duì)照組和病例組rs10118757、rs199713103、rs1799864、rs3732379、rs3732378五個(gè)位點(diǎn)基因型頻率及等位基因頻率差異均無(wú)顯著性。結(jié)論1.9p21染色體rs2383207及rs1333049位點(diǎn)基因多態(tài)性可能為玉溪地區(qū)漢族人群CHD的易感因素。2.9p21 染色體 rs10118757 位點(diǎn)及趨化因子受體 rs199713103、rs1799864、rs3732379、rs3732378位點(diǎn)可能不是玉溪地區(qū)漢族人群CHD的易感因素。第二章 玉溪地區(qū)多民族9p21染色體和趨化因子受體基因多態(tài)性及生化指標(biāo)差異性研究目的探索玉溪地區(qū)四個(gè)民族7個(gè)基因位點(diǎn)多態(tài)性及生化指標(biāo)的民族差異。方法選擇三代以上世居云南玉溪地區(qū)的人群712例(彝族169例、傣族218例、哈尼族129例,漢族196例)為研究對(duì)象,采用飛行質(zhì)譜法對(duì)7個(gè)SNPs位點(diǎn)進(jìn)行基因型檢測(cè),應(yīng)用羅氏全自動(dòng)生化分析儀對(duì)17個(gè)生化指標(biāo)進(jìn)行檢測(cè),通過(guò)SPSS21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)四組對(duì)象7個(gè)位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率進(jìn)行卡方檢驗(yàn),對(duì)所有生化指標(biāo)進(jìn)行分布規(guī)律檢查,對(duì)于偏態(tài)分布的指標(biāo)實(shí)施合理對(duì)數(shù)轉(zhuǎn)換,兩組間均數(shù)比較采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn),四組間均數(shù)比較采用單因素方差分析,檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05。結(jié)果1.四個(gè)民族rs1333049位點(diǎn)、rs2383207位點(diǎn)、rs1799864位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率差異具有顯著性;rs10118757位點(diǎn)、rs199713103位點(diǎn)和rs3732379位點(diǎn)的等位基因頻率差異具有顯著性;rs3732378位點(diǎn)基因型和等位基因頻率差異無(wú)顯著性。2.每個(gè)民族男性與女性生化指標(biāo)差異構(gòu)成不同;四個(gè)民族相同性別間的生化指標(biāo)差異構(gòu)成也不同。結(jié)論1.rs1333049、rs2383207、rs1799864、rs10118757、rs199713103及rs3732379位點(diǎn)SNPs存在民族差異性;而rs3732378位點(diǎn)可能無(wú)民族差異性。2.不同民族間生化指標(biāo)的水平分布存在差異。
【學(xué)位授予單位】：南方醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類(lèi)號(hào)】：R541.4
【圖文】：

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本文編號(hào)：2762282