【摘要】：目的:再生障礙性貧血(aplastic anemia,AA)是一種由造血干/祖細(xì)胞自身免疫破壞所引起的骨髓造血功能衰竭癥(bone marrow failure,BMF)。進(jìn)展為骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes,MDS)或急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)是骨髓衰竭患者的一種嚴(yán)重并發(fā)癥,也是導(dǎo)致死亡的主要原因。深入了解AA-MDS-AML的發(fā)病機(jī)制,提高對(duì)克隆造血及髓系腫瘤轉(zhuǎn)化的認(rèn)識(shí),進(jìn)一步指導(dǎo)臨床選擇合理有效的治療。方法:分析病例臨床特征,應(yīng)用骨髓象、骨髓病理、流失細(xì)胞學(xué)、熒光原位雜交技術(shù)及二代測(cè)序等檢查手段確診病例,并動(dòng)態(tài)隨診觀察臨床轉(zhuǎn)歸。結(jié)果:63歲女性,初診為染色體核型正常的AA,經(jīng)大劑量環(huán)磷酰胺治療,后續(xù)應(yīng)用環(huán)孢素等藥物治療。4年后轉(zhuǎn)為MDS,檢測(cè)到染色體核型異常:45,XX,-7[10]/46,XX,-7,+19[8],再經(jīng)4年余進(jìn)展為AML,存在SETBP1基因、RUNX1基因及ASXL1基因突變,出現(xiàn)7q-核型異常。AA-MDS-AML歷經(jīng)9年,伴隨染色體、基因的突變,符合髓系腫瘤的發(fā)生發(fā)展規(guī)律。結(jié)論:目前國(guó)內(nèi)尚無(wú)文獻(xiàn)報(bào)道過(guò)AA轉(zhuǎn)變?yōu)镸DS進(jìn)而演變?yōu)锳ML的病例,現(xiàn)報(bào)道此例,并通過(guò)查閱、復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)深入探討克隆性造血對(duì)疾病發(fā)生、轉(zhuǎn)變及預(yù)后的指導(dǎo)意義。
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R556.5;R733.71

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 丁亦含;李玉峰;;意義不明的克隆性造血的研究進(jìn)展[J];中華血液學(xué)雜志;2016年06期

2 王化泉;邵宗鴻;;骨髓增生異常綜合征去甲基化治療的研究新進(jìn)展[J];中國(guó)腫瘤臨床;2015年18期

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4 張麗紅;王慧君;張莉;周康;楊棟林;閻璋松;李洪強(qiáng);劉慶國(guó);齊軍元;劉強(qiáng);儲(chǔ)榆林;張鳳奎;;免疫抑制治療對(duì)再生障礙性貧血患者骨髓細(xì)胞遺傳不穩(wěn)定性的影響[J];中華血液學(xué)雜志;2008年11期

本文編號(hào)：2762458