【摘要】：背景:心房顫動(dòng)(房顫)是臨床上最常見的心律失常之一,住院率可達(dá)10%-40%。該病可使卒中風(fēng)險(xiǎn)增加5倍、心力衰竭風(fēng)險(xiǎn)增加3倍以及死亡風(fēng)險(xiǎn)增加2倍,為個(gè)人和社會(huì)帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。盡管目前對房顫發(fā)生的病理生理機(jī)制進(jìn)行了諸多研究,但其發(fā)生的具體分子機(jī)制仍未完全明了。以往的研究表明,房顫的發(fā)生不僅受多種心血管危險(xiǎn)因素影響,例如高齡、肥胖、高血壓、糖尿病、冠心病、瓣膜性心臟病、慢性腎臟病等,而且與遺傳因素相關(guān)。高達(dá)1/3的患者相關(guān)基因發(fā)生突變,提示遺傳因素和房顫的發(fā)生有密切的聯(lián)系,其中單核苷酸多態(tài)性(SNP)扮演了重要的角色。目的:大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)的多項(xiàng)薈萃分析發(fā)現(xiàn)了 5個(gè)新的房顫易感SNPs,本文旨在確定這5個(gè)SNPs在中國中原地區(qū)漢族人群中與房顫的相關(guān)性。方法:該病例對照研究總共入選168名連續(xù)性住院病人,分為房顫組(56名)和對照組(112名),相關(guān)的臨床資料從醫(yī)療電子病歷中獲取。采用突變擴(kuò)增系統(tǒng)—聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和直接測序?qū)?個(gè)SNPs(KCNN2:rs337711、KCNN3:rs11264280、PITX2:rs17042171、SCN10A:rs6771157和SCN10A:rs6795970)進(jìn)行基因分型�？ǚ綑z驗(yàn)用于比較分類變量并初步檢測基因型頻率與房顫的關(guān)聯(lián)性,接著構(gòu)建邏輯回歸模型以確定SNPs與房顫的相關(guān)性,比值比(ORs)和95%可信區(qū)間(95%CI)用于評估關(guān)聯(lián)強(qiáng)度。Rs17042171連鎖不平衡分析的基因型數(shù)據(jù)來自于HapMap。結(jié)果:房顫組與對照組相比具有更大的年齡和左心房內(nèi)徑以及頻發(fā)的冠心病和更高的血壓(p0.05)。在5個(gè)SNPs當(dāng)中,rs17042171基因型AA的頻率分布在房顫組和對照組具有顯著差異(P0.05),既使在幾個(gè)變量校正后(OR:5.591,95%CI:2.176-14.365,p-B 0.008)。分層分析同樣顯示AA基因型與持續(xù)性房顫仍具有顯著差異。然而,其它4個(gè)SNPs在房顫組和對照組之間沒有顯著相關(guān)性。結(jié)論:位于染色體4q25區(qū)域、比鄰PITX2基因的rs17042171與中國中原地區(qū)漢族人群房顫具有相關(guān)性,因此提示該SNP可能為房顫患者的臨床診斷提供新的策略。
【學(xué)位授予單位】：南方醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R541.75
【圖文】：

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【參考文獻(xiàn)】

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1 周自強(qiáng),胡大一,陳捷,張仁漢,李奎寶,趙秀麗;中國心房顫動(dòng)現(xiàn)狀的流行病學(xué)研究[J];中華內(nèi)科雜志;2004年07期

本文編號：2757292