【摘要】：背景:心房顫動(房顫)是臨床上最常見的心律失常之一,住院率可達10%-40%。該病可使卒中風險增加5倍、心力衰竭風險增加3倍以及死亡風險增加2倍,為個人和社會帶來了巨大的經濟負擔。盡管目前對房顫發(fā)生的病理生理機制進行了諸多研究,但其發(fā)生的具體分子機制仍未完全明了。以往的研究表明,房顫的發(fā)生不僅受多種心血管危險因素影響,例如高齡、肥胖、高血壓、糖尿病、冠心病、瓣膜性心臟病、慢性腎臟病等,而且與遺傳因素相關。高達1/3的患者相關基因發(fā)生突變,提示遺傳因素和房顫的發(fā)生有密切的聯系,其中單核苷酸多態(tài)性(SNP)扮演了重要的角色。目的:大規(guī)模全基因組關聯分析(GWAS)的多項薈萃分析發(fā)現了 5個新的房顫易感SNPs,本文旨在確定這5個SNPs在中國中原地區(qū)漢族人群中與房顫的相關性。方法:該病例對照研究總共入選168名連續(xù)性住院病人,分為房顫組(56名)和對照組(112名),相關的臨床資料從醫(yī)療電子病歷中獲取。采用突變擴增系統(tǒng)—聚合酶鏈式反應和直接測序對5個SNPs(KCNN2:rs337711、KCNN3:rs11264280、PITX2:rs17042171、SCN10A:rs6771157和SCN10A:rs6795970)進行基因分型�？ǚ綑z驗用于比較分類變量并初步檢測基因型頻率與房顫的關聯性,接著構建邏輯回歸模型以確定SNPs與房顫的相關性,比值比(ORs)和95%可信區(qū)間(95%CI)用于評估關聯強度。Rs17042171連鎖不平衡分析的基因型數據來自于HapMap。結果:房顫組與對照組相比具有更大的年齡和左心房內徑以及頻發(fā)的冠心病和更高的血壓(p0.05)。在5個SNPs當中,rs17042171基因型AA的頻率分布在房顫組和對照組具有顯著差異(P0.05),既使在幾個變量校正后(OR:5.591,95%CI:2.176-14.365,p-B 0.008)。分層分析同樣顯示AA基因型與持續(xù)性房顫仍具有顯著差異。然而,其它4個SNPs在房顫組和對照組之間沒有顯著相關性。結論:位于染色體4q25區(qū)域、比鄰PITX2基因的rs17042171與中國中原地區(qū)漢族人群房顫具有相關性,因此提示該SNP可能為房顫患者的臨床診斷提供新的策略。
【學位授予單位】：南方醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R541.75
【圖文】：

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【參考文獻】

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1 周自強,胡大一,陳捷,張仁漢,李奎寶,趙秀麗;中國心房顫動現狀的流行病學研究[J];中華內科雜志;2004年07期

本文編號：2757292