【摘要】：目的:探究原發(fā)性骨髓纖維化(primary myelofibrosis,PMF)伴陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的發(fā)病機(jī)制,提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)及選擇合理的有效治療。方法:分析此例患者的臨床特征,應(yīng)用細(xì)胞化學(xué)染色及銀染色等手段行骨髓象及骨髓病理檢查,應(yīng)用流式細(xì)胞術(shù)(FCM)檢測(cè)紅細(xì)胞及粒細(xì)胞表面的CD55、CD59,對(duì)粒、單核細(xì)胞進(jìn)行FLAER檢測(cè),為進(jìn)一步確診,應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)(又稱(chēng)二代測(cè)序)進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果:該患者臨床上表現(xiàn)為重度脾大、貧血,查骨髓象考慮PMF之可能,骨髓病理示粒、紅、巨三系增生活躍,骨髓纖維化(myelofibrosis,MF)3級(jí)�；驒z測(cè)示:BCR/ABL融合基因陰性,JAK2 V617F基因突變陽(yáng)性。故診斷為:PMF。給予達(dá)那唑、十一酸睪酮、促紅細(xì)胞生成素(erythropoietin,EPO)、沙利度胺、血制品支持等治療過(guò)程中出現(xiàn)血制品輸注無(wú)效,伴茶色尿,完善相關(guān)檢查:血常規(guī)示網(wǎng)織紅細(xì)胞偏高,直接膽紅素、間接膽紅素偏高,抗人球蛋白試驗(yàn)(Coombs test)2次均為陰性,FCM示CD55、CD59降低,FLAER示粒、單表達(dá)缺陷,PIG-A基因突變陽(yáng)性,故最終診斷為:PMF合并PNH。結(jié)論:目前國(guó)內(nèi)外對(duì)PMF合并PNH的研究甚少,因此通過(guò)系統(tǒng)回顧相關(guān)文獻(xiàn),探討其發(fā)病機(jī)制、診斷及治療,為臨床治療提供思路。
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類(lèi)號(hào)】：R551.3;R556
【圖文】：

圖 1 淚滴狀紅細(xì)胞（外周血涂片）Fig.1 Tear-shaped cells（peripheral blood smear）圖 2 中幼紅細(xì)胞（外周血涂片）

中幼紅細(xì)胞（外周血涂片）

晚幼粒細(xì)胞（外周血涂片）

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 陳靜,林鳳茹,任金海,王艷;原發(fā)性骨髓纖維化癥出現(xiàn)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿并抗人球蛋白試驗(yàn)陽(yáng)性1例[J];臨床薈萃;2004年13期

本文編號(hào)：2754814