【摘要】：目的:本文旨在提高對范可尼貧血(Fanconi anemia,FA)的發(fā)病機制、流行病學、臨床特點、治療及預后的認識。方法:回顧分析我院2例范可尼貧血臨床特點、實驗室檢查,結合國內(nèi)外相關文獻進行復習及討論分析。結果:2例FA患者中,例1為女性,例2為男性,發(fā)病年齡分別為12歲、17歲。例1臨床表現(xiàn)主要為因貧血引起的反復乏力、心悸,存在先天性雙眼瞼下垂;例2臨床表現(xiàn)以反復發(fā)熱為首發(fā)癥狀,并隨病情的進展出現(xiàn)乏力、黏膜出血,生長發(fā)育正常,無先天畸形。2例患者均無畸形或者血液病家族史,雙親均為非近親結婚,起病時骨髓改變均為再生障礙性貧血骨髓象,其中例1患者發(fā)病16年后發(fā)生MDS。例1為FANCA基因突變,例2為FANCI基因突變。結論:1、表現(xiàn)為一系或者多系血細胞減少,尤其伴有身體畸形的年輕患者,應重視病因篩查,排除范可尼貧血。2、如考慮范可尼貧血,可行染色體斷裂試驗明確診斷,但染色體斷裂試驗存在假陰性或者假陽性。隨著檢測技術的進步,基因二代測序能夠有效和準確地診斷FA,無假陽性和假陰性。
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R556

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本文編號：2740475