【摘要】：目的:調(diào)查云南省鶴慶縣地區(qū)婚前婚配及孕產(chǎn)期群體地中海貧血的攜帶情況以及分布情況,了解本地區(qū)地中海貧血常見(jiàn)類(lèi)型及基因的分布特征,為本地區(qū)地貧的預(yù)防和早期干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。方法:1、采用分層隨機(jī)抽樣的方法,確定該地區(qū)婚前婚配及孕產(chǎn)期群體的抽樣例數(shù);2、收集從2017年5月至2017年6月在鶴慶縣婦幼保健院行地中海貧血篩查的婚前婚配及孕產(chǎn)期群體的相關(guān)信息,對(duì)抽樣例數(shù)(1303例婚前婚配及孕產(chǎn)期群體)進(jìn)行血紅蛋白醋酸纖維素薄膜電泳篩查;3、對(duì)篩查出陽(yáng)性例進(jìn)行Gap-PCR技術(shù)及PCR擴(kuò)增結(jié)合反向點(diǎn)雜交(RDB)技術(shù)進(jìn)行α或β基因診斷;4、DNA測(cè)序進(jìn)行地中海貧血基因診斷;5、繪制家族遺傳圖譜。結(jié)果:分層隨機(jī)抽樣1303例受檢者中,1、β地中海貧血陽(yáng)性有31例,檢出β地中海貧血的攜帶率為2.38%,其中29例為CD26(GAG→AAG)突變,2例為CD56(GGC→GAC)突變;2、α地中海貧血未檢出;3、鶴慶地區(qū)地中海貧血攜帶率在地區(qū)、民族間的分布差異不明顯;而不同基因突變類(lèi)型、不同地區(qū)之間的篩查指標(biāo)具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論:1、鶴慶縣為地中海貧血的高發(fā)地區(qū)之一,有必要進(jìn)行廣泛的婚前、孕前和產(chǎn)前篩查,以達(dá)到提高人口素質(zhì)、防止出生缺陷的目的;2、地中海貧血的篩查在不同基因突變類(lèi)型、不同地區(qū)存在差異,故篩查時(shí)應(yīng)視不同情況確定適合的初篩截?cái)嘀?3、云南地貧基因突變類(lèi)型分布具有自身地理和群體特點(diǎn),即主要為β地貧,且以CD26最為常見(jiàn),而這可作為制定基因診斷和防治策略的參考依據(jù)。
【圖文】：

圖 1：血紅蛋白醋酸纖維薄膜電泳條帶4.3 血紅蛋白異常條帶定量結(jié)果通過(guò)對(duì) 1303 例樣本初篩發(fā)現(xiàn)有 31 例異常條帶，31 例樣本的部分家族經(jīng)知情自愿前來(lái)進(jìn)行采樣行醋酸纖維薄膜電泳篩查，因 31 例中 2 例初篩異常，其父母顯示條帶無(wú)異常，故最終進(jìn)行血紅蛋白異常條帶定量的為 60 例，通過(guò)每個(gè)樣本的 HbA 和 HbA2 的吸光度得出 HbA 和 HbA2 的含量（Hb%），通過(guò)血紅蛋白定量結(jié)果發(fā)現(xiàn)，該 60 例初篩結(jié)果異常的 HbA2 的含量集中在 10%-20%，這與β地貧檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn) HbA2 3.5%完全吻合，其 HbA2 的含量見(jiàn)表 8。表 8：60 例血紅蛋白異常條帶 HbA2 的含量頻數(shù)表HbA2 含量（Hb%） 頻數(shù) 頻率%"f10 12 2011-20 17 28.33

4.4 地中海貧血基因突變類(lèi)型檢測(cè)結(jié)果在本次 1303 個(gè)樣本中初篩 31 例條帶異常樣本，將結(jié)果告知 31 例條帶異常受檢者并建議其直系三代親屬自愿進(jìn)行地貧篩查，由于務(wù)工、家住偏遠(yuǎn)、對(duì)地貧認(rèn)識(shí)缺乏等原因造成部分家系不完整，由于檢測(cè)者 A、B 初篩條帶異常，，且其父母雙方經(jīng)采樣初篩結(jié)果顯示無(wú)異常故對(duì)其進(jìn)行基因診斷，最終行β基因檢測(cè)的樣本為 64 例，其中 58 例為 CD26（即βE）雜合子突變，1 例為 CD26 純合子突變（該例為 A 檢測(cè)者母親），5 例未檢測(cè)出中國(guó)人較常見(jiàn)的 17 種β-珠蛋白基因突變類(lèi)型（包括 B 檢測(cè)者父母）。
【學(xué)位授予單位】：大理大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R556.61

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 丁雪梅;曾小紅;朱寶生;張杰;賀靜;蘇潔;章錦曼;陳紅;李蘇云;章印紅;馮燕;;5450例云南省育齡人群地中海貧血篩查結(jié)果分析[J];臨床檢驗(yàn)雜志;2014年09期

2 葛世軍;禹崇飛;楊必清;易薇;黃鎧;劉紅仙;黃小琴;褚嘉yP;楊昭慶;;云南省德宏地區(qū)154例地中海貧血的基因型研究[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2014年03期

3 徐兩蒲;黃海龍;王燕;鄭琳;王林鑠;許金榜;黃欣欣;林元;;福建省籍各地市人群地中海貧血的分子流行病學(xué)研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2013年04期

4 賴(lài)永榕;;地中海貧血的診斷治療近況[J];內(nèi)科急危重癥雜志;2012年06期

5 葛世軍;禹崇飛;禹祖祥;陳祖聰;尹兆清;;338例阿昌族人群地中海貧血篩查及確認(rèn)結(jié)果分析[J];醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐;2012年03期

6 姚莉琴;鄒團(tuán)標(biāo);楊發(fā)斌;忽麗莎;陳謙;范麗梅;趙鐘鳴;劉錦桃;王興田;;云南邊境10個(gè)少數(shù)民族兒童地中海貧血的流行病學(xué)調(diào)查[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2011年05期

7 梁廷中;;全自動(dòng)血紅蛋白電泳在地中海貧血篩查中的作用[J];實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué);2011年04期

8 石西南;褚嘉yP;楊昭慶;;中國(guó)不同省區(qū)β地中海貧血基因變異的分布特征[J];醫(yī)學(xué)綜述;2011年04期

9 李長(zhǎng)鋼;;地中海貧血臨床診治中存在的問(wèn)題[J];臨床兒科雜志;2009年08期

10 楊艷秋;番云華;;平均血紅蛋白量在地中海貧血篩查中的價(jià)值探討[J];大理學(xué)院學(xué)報(bào);2009年06期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 徐祥虎;云南省地中海貧血的遺傳流行病學(xué)及應(yīng)用血紅蛋白電泳篩查地中海貧血的研究[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2011年

本文編號(hào)：2702914