【摘要】：目的:調(diào)查云南省鶴慶縣地區(qū)婚前婚配及孕產(chǎn)期群體地中海貧血的攜帶情況以及分布情況,了解本地區(qū)地中海貧血常見類型及基因的分布特征,為本地區(qū)地貧的預防和早期干預提供科學依據(jù)。方法:1、采用分層隨機抽樣的方法,確定該地區(qū)婚前婚配及孕產(chǎn)期群體的抽樣例數(shù);2、收集從2017年5月至2017年6月在鶴慶縣婦幼保健院行地中海貧血篩查的婚前婚配及孕產(chǎn)期群體的相關(guān)信息,對抽樣例數(shù)(1303例婚前婚配及孕產(chǎn)期群體)進行血紅蛋白醋酸纖維素薄膜電泳篩查;3、對篩查出陽性例進行Gap-PCR技術(shù)及PCR擴增結(jié)合反向點雜交(RDB)技術(shù)進行α或β基因診斷;4、DNA測序進行地中海貧血基因診斷;5、繪制家族遺傳圖譜。結(jié)果:分層隨機抽樣1303例受檢者中,1、β地中海貧血陽性有31例,檢出β地中海貧血的攜帶率為2.38%,其中29例為CD26(GAG→AAG)突變,2例為CD56(GGC→GAC)突變;2、α地中海貧血未檢出;3、鶴慶地區(qū)地中海貧血攜帶率在地區(qū)、民族間的分布差異不明顯;而不同基因突變類型、不同地區(qū)之間的篩查指標具有統(tǒng)計學意義。結(jié)論:1、鶴慶縣為地中海貧血的高發(fā)地區(qū)之一,有必要進行廣泛的婚前、孕前和產(chǎn)前篩查,以達到提高人口素質(zhì)、防止出生缺陷的目的;2、地中海貧血的篩查在不同基因突變類型、不同地區(qū)存在差異,故篩查時應視不同情況確定適合的初篩截斷值;3、云南地貧基因突變類型分布具有自身地理和群體特點,即主要為β地貧,且以CD26最為常見,而這可作為制定基因診斷和防治策略的參考依據(jù)。
【圖文】：

圖 1：血紅蛋白醋酸纖維薄膜電泳條帶4.3 血紅蛋白異常條帶定量結(jié)果通過對 1303 例樣本初篩發(fā)現(xiàn)有 31 例異常條帶，31 例樣本的部分家族經(jīng)知情自愿前來進行采樣行醋酸纖維薄膜電泳篩查，因 31 例中 2 例初篩異常，其父母顯示條帶無異常，故最終進行血紅蛋白異常條帶定量的為 60 例，通過每個樣本的 HbA 和 HbA2 的吸光度得出 HbA 和 HbA2 的含量（Hb%），通過血紅蛋白定量結(jié)果發(fā)現(xiàn)，該 60 例初篩結(jié)果異常的 HbA2 的含量集中在 10%-20%，這與β地貧檢驗標準 HbA2 3.5%完全吻合，其 HbA2 的含量見表 8。表 8：60 例血紅蛋白異常條帶 HbA2 的含量頻數(shù)表HbA2 含量（Hb%） 頻數(shù) 頻率%"f10 12 2011-20 17 28.33

4.4 地中海貧血基因突變類型檢測結(jié)果在本次 1303 個樣本中初篩 31 例條帶異常樣本，將結(jié)果告知 31 例條帶異常受檢者并建議其直系三代親屬自愿進行地貧篩查，由于務工、家住偏遠、對地貧認識缺乏等原因造成部分家系不完整，由于檢測者 A、B 初篩條帶異常，，且其父母雙方經(jīng)采樣初篩結(jié)果顯示無異常故對其進行基因診斷，最終行β基因檢測的樣本為 64 例，其中 58 例為 CD26（即βE）雜合子突變，1 例為 CD26 純合子突變（該例為 A 檢測者母親），5 例未檢測出中國人較常見的 17 種β-珠蛋白基因突變類型（包括 B 檢測者父母）。
【學位授予單位】：大理大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R556.61

【參考文獻】

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本文編號：2702914