發(fā)布時間：2019-11-16 21:17

【摘要】：目的分析珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變導致的非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)的特點,并探討其合并地中海貧血時的血液學及血紅蛋白特點。方法所有樣本均來源于廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院就診(2016年1月至2016年12月)并進行地中海貧血檢測的病例,相互之間無血緣關系。篩選其中胎兒血紅蛋白(fetalhomoglobin,Hb F)≥4%的病例,總共90例,再選取其中所有檢查結(jié)果均正常的30例樣本作為為對照組。對120例病例進行血液學檢查;應用高效液相色譜法對其進行血紅蛋白分析;應用反向點雜交和Gap-PCR進行地中海貧血基因突變的檢測;采用DNA測序檢測γ-珠蛋白基因突變。結(jié)果1.在90例胎兒血紅蛋白(Hb F)增高(≥4%)的病例中共檢出珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變5例,年齡1~24歲,其中3例為兒童,2例為成人;2.血常規(guī)結(jié)果:2例單純珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變血紅蛋白(Hb)119.1~169.8 g/L,平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)26.06~32.95pg,平均紅細胞體積(MCV)79.18~95.36 fL;2例珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變復合α-地中海貧血病例Hb 96~107.7 g/L,MCH 19~19.56pg,MCV 66.1~62.63 fL;1例珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變復合β-地中海貧血病例Hb 101 g/L,MCH 23.7 pg,MCV 69.1 fL;3.血紅蛋白分析結(jié)果:2例單純珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變Hb F 4~5.1%,Hb A2 1.5~2.8%;2例珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變復合α-地中海貧血病例Hb F 4.0~4.1%,Hb A2 2.6~2.8%;1例珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變復合β-地中海貧血病例Hb F 97.3%,Hb A22.6%;4.基因分析結(jié)果:共檢出5例珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變。其中2例為單純純合子突變,1例復合缺失型α-地中海貧血(--SEA/αα),1例復合非缺失型α-地中海貧血(αα/αCSα),1例復合β-地中海貧血(βCD27/28/βN)。結(jié)論1.單純珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變導致nd-HPFH,無臨床癥狀,Hb F升高,Hb、MCV、MCH降低或正常。2.首次發(fā)現(xiàn)珠蛋白基因~Gγ-158C→T純合子突變復合α-地中海貧血,Hb F升高,與單純純合子突變相似,Hb、MCV、MCH降低較單純純合子突變明顯。3.首次發(fā)現(xiàn)珠蛋白基因~Gγ-158CT純合子突變復合雜合子β地中海貧血,Hb A2正常,其Hb F水平較單純純合子突變明顯增高,Hb、MCV和MCH降低。提示若不做基因分析,可出現(xiàn)誤診或漏診。
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R556.61

【參考文獻】

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2 雷蓓蓓;陳萍;肖璇;林偉雄;李樹全;陳文強;謝湘芝;楊德寨;丘玉鈴;賴柯彤;;非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征的研究[J];廣西醫(yī)科大學學報;2013年01期

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本文編號：2562004