皖北地區(qū)布加綜合征人群分布及JAK2 V617F、exon12基因點(diǎn)突變檢測(cè)的研究
本文關(guān)鍵詞:皖北地區(qū)布加綜合征人群分布及JAK2 V617F、exon12基因點(diǎn)突變檢測(cè)的研究,,由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
【摘要】:目的:了解我國(guó)皖北地區(qū)布加綜合征(Budd-Chiari Syndrome,BCS)的臨床流行病學(xué)特點(diǎn)以及JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delins L)點(diǎn)突變的發(fā)生率,為BCS病因?qū)W研究提供一定依據(jù),并為該病的早診斷、早治療提供幫助。方法:收集2009年1月至2014年12月蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院血管外科收治的來(lái)自皖北地區(qū)信息資料較全的554例確診BCS患者的流行病學(xué)和臨床特征相關(guān)資料,進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析;收集57例蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院血管外科2013年8月至2014年3月住院治療的布加綜合征(BCS)患者作為病例組,同期來(lái)自蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院體檢中心的同年齡、同性別的健康體檢者為對(duì)照組,抽取外周靜脈血,提取DNA,設(shè)計(jì)引物,利用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)病例組與對(duì)照組JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delins L)共5個(gè)位點(diǎn)的點(diǎn)突變。結(jié)果:1.流行病學(xué)和臨床特征方面,BCS患者男女比例1.4:1,與理論上人群性別比1:1比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=8.381,P=0.004),發(fā)病年齡范圍為16~79歲,平均年齡47.4歲;BCS患者病程多在1年以上;發(fā)病類型以下腔靜脈型最多(62.3%),肝靜脈型次之(25.5%),混合型最少(12.2%);城鄉(xiāng)分布中農(nóng)村占82.1%;城市占17.9%,職業(yè)分布農(nóng)民占據(jù)絕大部分(79.2%),工人其次(7.2%),其他職業(yè)相對(duì)較少;皖北地區(qū)BCS病人以亳州市、蚌埠市、宿州市、阜陽(yáng)市居多。2.57例患者均未檢測(cè)出JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delinsL)5個(gè)位點(diǎn)突變。結(jié)論:皖北地區(qū)BCS病變類型以下腔靜脈阻塞型為主,患者多居住于淮河流域,其臨床特點(diǎn)明顯,致病原因不明;BCS患者未檢測(cè)出JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delinsL)共5個(gè)點(diǎn)突變,這揭示皖北地區(qū)BCS發(fā)病可能與其無(wú)關(guān)。
【關(guān)鍵詞】:布加綜合征 流行病學(xué) 點(diǎn)突變 JAK2V617F JAK2 12外顯子
【學(xué)位授予單位】:蚌埠醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2015
【分類號(hào)】:R575
【目錄】:
- 中文摘要5-7
- Abstract7-9
- 前言9-12
- 材料和方法12-20
- 結(jié)果20-26
- 討論26-33
- 結(jié)論33-34
- 參考文獻(xiàn)34-39
- 致謝39-40
- 附錄40-49
- 附錄A:中英文縮略詞對(duì)照表(按字母順序)40-41
- 附錄B:個(gè)人簡(jiǎn)歷及發(fā)表論文41-42
- 附錄C:綜述 布加綜合征的病因?qū)W研究進(jìn)展42-49
- 參考文獻(xiàn)47-49
【相似文獻(xiàn)】
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7 高璦t
本文編號(hào):368456
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