全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-wide association studies,GWAS）已經(jīng)被廣泛的應(yīng)用到識(shí)別炎癥性腸�。↖nflammatory Bowel Disease,IBD）相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）,與IBD相關(guān)的GWAS主要包括研究與潰瘍性結(jié)腸炎（Ulcerative Colitis,UC）和克羅恩�。–rohn’s Disease,CD）關(guān)聯(lián)的SNPs以及研究與這兩個(gè)疾病都關(guān)聯(lián)的SNPs。目前為止,GWAS已經(jīng)識(shí)別了超過200個(gè)基因位點(diǎn)和這兩個(gè)疾病相關(guān)聯(lián)。但是這些位點(diǎn)卻只能解釋這兩個(gè)疾病遺傳度中很少的一部分。要想從遺傳角度更好的了解這兩個(gè)疾病,就必須識(shí)別出更多與這兩個(gè)疾病相關(guān)聯(lián)的遺傳變異位點(diǎn),這就需要利用更加高效的數(shù)據(jù)分析方法,從現(xiàn)有的GWAS數(shù)據(jù)中挖掘出更多的信息,幫助我們更好地去了解這兩個(gè)疾病。研究目的:利用高效的統(tǒng)計(jì)分析方法對(duì)IBD相關(guān)的GWAS數(shù)據(jù)進(jìn)行二次挖掘,識(shí)別更多與UC和CD想關(guān)聯(lián)的遺傳變異位點(diǎn)。研究方法:使用的數(shù)據(jù)集是從國際炎癥性腸病遺傳學(xué)聯(lián)合會(huì)官網(wǎng)上下載的炎癥性腸病（Inflam... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：169 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

cFDR方法應(yīng)用技術(shù)路線圖

結(jié)果3. 結(jié)果3.1 多效性的評(píng)估在以 UC 為條件時(shí)研究與 CD 相關(guān)聯(lián)位點(diǎn)的分層條件 Q-Q 圖中（如圖 3.1），可以看到隨著與 UC 對(duì)應(yīng) p 值的減小，SNP 對(duì)應(yīng)的散點(diǎn)向左偏離對(duì)角線的程度在逐漸增大，這表明和 UC 關(guān)聯(lián)性越強(qiáng)的 SNPs 與 CD 的關(guān)聯(lián)性也越大，即如果某個(gè) SNP 與 UC 是相關(guān)聯(lián)的那么它和 CD 也相關(guān)聯(lián)的可能性也越大。也就是說明在 UC 和 CD 之間存在很強(qiáng)的多效性富集現(xiàn)象，可以利用 TDR 和對(duì)多效性富集程度進(jìn)行衡量，可知在 0.0001 分層基因富集程度最強(qiáng)。

結(jié)果3.2 UC 相關(guān)聯(lián)位點(diǎn)和相關(guān)基因分析結(jié)果利用條件曼哈頓圖展示了在以 CD 為條件下，利用 cFDR 方法識(shí)別出的與UC 相關(guān)聯(lián)的 SNP（s如圖 3.2）。結(jié)果顯示，總共有 130 個(gè) SNPs 的 cFDR 小于 0.01，且這些 SNP 分別位于 21 條常染色體上（分別為 CHR1-7；CHR9-22）。其中有87 個(gè) SNPs 在之前的 GWAS 中也被識(shí)別出和 UC 是相關(guān)聯(lián)的[45-48]，有 43 個(gè) SNPs在之前的研究中沒有被發(fā)現(xiàn)，屬于新發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)位點(diǎn)。

【參考文獻(xiàn)】：
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碩士論文
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本文編號(hào)：3454946