【摘要】：目的:膽囊結(jié)石是最常見的消化道疾病,其發(fā)病率在我國呈逐年上升的趨勢。國內(nèi)外研究表明,膽囊結(jié)石的形成與遺傳密切相關(guān)。本研究以家系為單位,從遺傳的角度探討膽囊結(jié)石的遺傳學(xué)特征以及膽囊結(jié)石家系因素的遺傳患病情況,旨在闡明膽囊結(jié)石家系因素的遺傳患病特點(diǎn)。方法:經(jīng)我院CT或超聲診斷為膽囊結(jié)石的患者定義為先證者。除先證者以外,先證者的一級親屬中至少還有一位膽囊結(jié)石患者的家系定義為膽囊結(jié)石家系。以先證者為中心,對其父母,兄弟姐妹和子女進(jìn)行膽囊結(jié)石病史詢問。先證者的患病親屬須有縣級醫(yī)院及以上的膽囊結(jié)石診斷證明。自2017年1月至2018年1月間,于中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胰膽外科第一診斷為膽囊結(jié)石的住院病人中調(diào)查、收集,得到32個漢族膽囊結(jié)石病家系并對其進(jìn)行系譜分析,以SPSS統(tǒng)計軟件對計數(shù)資料進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)處理,患病率比較采用卡方檢驗,P0.05表示有顯著性差異。結(jié)果:所調(diào)查的家系共32個,包含184名家庭成員,總患病率為38.59%,男性患病率為24.1%,女性患病率為50.5%。女性患病率顯著高于男性(χ~2=13.398,P0.001)。在所調(diào)查的家系中,先證者母親為膽囊結(jié)石患者的家系有13個,父親為膽囊結(jié)石患者的家系有3個,先證者父母之一或雙親均為膽囊結(jié)石患者的家系共16個,占總家系數(shù)的50%;先證者兄弟患病7人,姐妹患病13人,同胞的患病率為28.2%。年齡大于60歲的先證者共有11人,共有子女17人,其中女兒患病2人,兒子患病1人,子女的患病率為22.2%。結(jié)論:膽囊結(jié)石的發(fā)病有家族聚集性的特點(diǎn),女性患病率明顯高于男性,母親對子代的影響可能高于父親對子代的影響,先證者子女間的患病率無明顯差異,遺傳方式可能具備常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)。
【學(xué)位授予單位】：中國醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R575.62

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10 朱培庭 張靜U

本文編號：2796864