【摘要】：目的:在中國漢族人群中探究PNPLA3 rs738409基因多態(tài)性及血清甘油三酯(Triglyceride,TG)水平與脂肪肝(Fatty liver disease,FLD)的關(guān)聯(lián)性,并探究二者是否存在交互作用影響FLD的患病風(fēng)險(xiǎn)。方法:采用病例對照研究,研究人群來自湖北省鄂州市疾病預(yù)防控制中心的體檢人群,通過腹部超聲篩選FLD患者,對照人群以性別、年齡(±3歲)進(jìn)行1:1匹配,共納入研究對象886人,其中FLD組及對照組各443人。通過問卷調(diào)查及體格檢查收集研究對象基本信息,采集血樣,使用全自動(dòng)生化分析儀檢測基本生化指標(biāo),提取DNA,使用Mass Array系統(tǒng)檢測PNPLA3 rs738409基因多態(tài)性。采用條件Logistic回歸分析,分別分析血清TG水平及PNPLA3 rs738409基因多態(tài)性與FLD患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)性,并校正相關(guān)混雜因素,隨后進(jìn)行亞組分析,在不同特征人群中分別分析二者與FLD患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)性,并進(jìn)一步采用似然比檢驗(yàn)分析二者在FLD患病風(fēng)險(xiǎn)中的交互作用。結(jié)果:對照組及FLD組血清TG濃度分別為1.48(1.17-1.72)mmol/L、1.72(1.31-2.50)mmol/L,FLD組血清TG濃度顯著高于對照組(P0.001)。在校正性別、年齡、BMI、腰臀比、總膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶、空腹血漿葡萄糖、尿酸、吸煙、飲酒、運(yùn)動(dòng)、高血壓、糖尿病家族史后,與TG≤1.70 mmol/L的人群相比,TG1.70 mmol/L的人群患FLD的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,比值比(Odds ratio,OR)及95%置信區(qū)間(Confidence interval,CI)為1.68(1.12-2.52)。在亞組分析中,除了性別、高血壓和糖尿病家族史亞組,血清TG水平與FLD患病風(fēng)險(xiǎn)在其余各亞組一致呈正相關(guān)。對照組及FLD組PNPLA3 rs738409位點(diǎn)最小等位基因(G)頻率分別為35.10%、41.42%,FLD組G等位基因頻率顯著高于對照組(P=0.006)。與C等位基因相比,在校正前述混雜因素及TG水平后,G等位基因顯著增加FLD的患病風(fēng)險(xiǎn),OR值及95%CI為1.33(1.06-1.66);與CC基因型相比,GG基因型與FLD的患病風(fēng)險(xiǎn)呈顯著正相關(guān),OR值及95%CI為2.36(1.31-4.26),但GC基因型與FLD的患病風(fēng)險(xiǎn)不具有相關(guān)性(P=0.203);亞組分析顯示在不同特征人群中PNPLA3 rs738409基因多態(tài)性與FLD的關(guān)聯(lián)性存在差異。血清TG水平與PNPLA3 rs738409基因多態(tài)性無交互作用(P=0.416)。結(jié)論:在本研究人群中,血清高TG水平、PNPLA3 rs738409 G等位基因均與增高的FLD的患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān),GG基因型使FLD患病風(fēng)險(xiǎn)增加1.36倍,血清TG水平與PNPLA3 rs738409基因多態(tài)性無交互作用。本研究結(jié)果提示血清高TG水平者以及PNPLA3 rs738409 GG基因型者均為FLD高危人群,需給予重點(diǎn)關(guān)注,加強(qiáng)早期篩查和更精準(zhǔn)的生活方式干預(yù),預(yù)防和控制FLD的發(fā)生發(fā)展。
【學(xué)位授予單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R575.5

【參考文獻(xiàn)】

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