發(fā)布時(shí)間：2018-03-31 19:21

  本文選題：多態(tài)性　切入點(diǎn)：單核苷酸　出處：《北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)》2016年06期

【摘要】：目的:探討rs6983267多態(tài)性與散發(fā)性大腸癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性,初步比較rs6983267多態(tài)性在潰瘍性結(jié)腸炎患者和普通人群中的分布差異。方法:該病例對(duì)照研究共納入186例散發(fā)性大腸癌患者、129例潰瘍性結(jié)腸炎患者和189例對(duì)照者,采集外周靜脈血并提取基因組DNA,采用基質(zhì)輔助激光解吸電離-飛行時(shí)間質(zhì)譜平臺(tái)進(jìn)行基因型分型,采用非條件Logistic回歸方法校正年齡、性別,并比較各組間的等位基因和基因型頻率分布差異。結(jié)果:大腸癌組的G等位基因頻率及GG、GT基因型頻率均高于對(duì)照組,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.001)。潰瘍性結(jié)腸炎組的G等位基因頻率及GG、GT基因型頻率均高于對(duì)照組,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.041,P=0.006和P0.001)。結(jié)論:rs6983267多態(tài)性與散發(fā)性大腸癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān),rs6983267多態(tài)性在潰瘍性結(jié)腸炎患者和普通人群中的分布可能存在差異,且潰瘍性結(jié)腸炎患者中的G風(fēng)險(xiǎn)等位基因頻率可能高于普通人群。
[Abstract]:Objective: to investigate the association between rs6983267 polymorphism and sporadic colorectal cancer risk. The distribution of rs6983267 polymorphism in patients with ulcerative colitis was compared with that in the general population. Methods: a case-control study was conducted in 186 patients with sporadic colorectal cancer, 129 patients with ulcerative colitis and 189 controls. Peripheral venous blood was collected and genomic DNA was extracted. Genotyping was performed by matrix assisted laser desorption ionization / time of flight mass spectrometry. Age and sex were corrected by non conditional Logistic regression. Results: G allele frequency and GGG GT genotype frequency in colorectal cancer group were higher than those in control group. The frequency of G allele and GGG GT genotype in ulcerative colitis group were higher than those in control group. The differences were statistically significant (P < 0.01) and P 0.001 (P 0.001). Conclusion there may be differences in the distribution of rs6983267 polymorphism in patients with ulcerative colitis and in the general population, which is associated with the risk of sporadic colorectal cancer, and there may be a significant difference in the distribution of rs6983267 polymorphism between the patients with ulcerative colitis and the general population. The G-risk allele frequency in ulcerative colitis patients may be higher than that in the general population.
【作者單位】： 北京大學(xué)第三醫(yī)院消化科;北京大學(xué)第三醫(yī)院普外科;
【基金】：國家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃(863計(jì)劃,2012AA02A204)資助~~
【分類號(hào)】：R574.62;R735.34

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