本文關(guān)鍵詞：冀南地區(qū)646例新生兒臍帶血常見耳聾基因突變的高通量篩查

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【摘要】：目的擬采用新生兒臍帶血,對常見耳聾突變位點進行篩查,探討新生兒臍帶血篩查的價值,并借此了解本地區(qū)常見耳聾基因的熱點突變。方法收集冀南地區(qū)646例新生兒進行常規(guī)聽力篩查,同時采集臍帶血用于耳聾基因篩查。運用Mass ARRAY的i PLEX技術(shù)平臺篩查4個常見耳聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA12SrRNA)中的20個最常見的熱點突變位點。另外,用Sanger測序法檢測mt DNA12SrRNA m.1494CT和m.1555AG兩個位點。結(jié)果在646例新生兒中,11例(1.7%)未通過聽力篩查。耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)這11例中有2例攜帶p.R143W純合突變,1例攜帶GJB2基因c.235del C單雜合突變,1例攜帶GJB3基因p.R180X雜合致病突變。對于另外7例未發(fā)現(xiàn)已知熱點突變的新生兒,通過對上述4個常見耳聾基因進行全測序,結(jié)果發(fā)現(xiàn)1例攜帶GJB2基因c.299-300del AT單雜合突變,1例攜帶p.V37I純合致病突變,而其余5例新生兒在這4個基因中未檢測到突變。在通過聽力篩查的635例新生兒人群中,共有25例(3.9%)攜帶耳聾致病突變,突變率最高的是GJB2基因c.235del C雜合突變(12例,1.9%);其次是SLC26A4基因單雜合突變IVS7-2AG(8例,1.3%),p.R409H 1例(0.2%),mt DNA12SrRNA位點m.1494CT 2例(0.3%),m.1555AG 2例(0.3%)。這些新生兒可能是潛在的耳聾患者。結(jié)論通過新生兒臍帶血的基因篩查能夠更早地發(fā)現(xiàn)對氨基糖甙類抗生素敏感性耳聾突變基因攜帶者,彌補聽力篩查的不足,避免這些新生兒因使用氨基糖甙類抗生素致聾,可以有效防止或推遲耳聾的發(fā)生。
【作者單位】： 邯鄲市中心醫(yī)院檢驗科;邯鄲市中心醫(yī)院產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 新生兒臍帶血 基因篩查 高通量
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性耳聾是困擾人類的常見出生缺陷之一,大約每出生700~1 000例新生兒中就有1例先天性耳聾患兒[1]。研究[2]證明,中度(或更嚴重)的耳聾對一個人的語音、語言和認知方面產(chǎn)生嚴重的負面影響。如果在6個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)幼兒聽力損傷,并對其進行早期干預,對其交流、認知、心理健康及職

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本文編號：867127