發(fā)布時(shí)間：2017-09-17 04:02

  本文關(guān)鍵詞：冀南地區(qū)646例新生兒臍帶血常見耳聾基因突變的高通量篩查

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【摘要】：目的擬采用新生兒臍帶血,對(duì)常見耳聾突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查,探討新生兒臍帶血篩查的價(jià)值,并借此了解本地區(qū)常見耳聾基因的熱點(diǎn)突變。方法收集冀南地區(qū)646例新生兒進(jìn)行常規(guī)聽力篩查,同時(shí)采集臍帶血用于耳聾基因篩查。運(yùn)用Mass ARRAY的i PLEX技術(shù)平臺(tái)篩查4個(gè)常見耳聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA12SrRNA)中的20個(gè)最常見的熱點(diǎn)突變位點(diǎn)。另外,用Sanger測(cè)序法檢測(cè)mt DNA12SrRNA m.1494CT和m.1555AG兩個(gè)位點(diǎn)。結(jié)果在646例新生兒中,11例(1.7%)未通過聽力篩查。耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)這11例中有2例攜帶p.R143W純合突變,1例攜帶GJB2基因c.235del C單雜合突變,1例攜帶GJB3基因p.R180X雜合致病突變。對(duì)于另外7例未發(fā)現(xiàn)已知熱點(diǎn)突變的新生兒,通過對(duì)上述4個(gè)常見耳聾基因進(jìn)行全測(cè)序,結(jié)果發(fā)現(xiàn)1例攜帶GJB2基因c.299-300del AT單雜合突變,1例攜帶p.V37I純合致病突變,而其余5例新生兒在這4個(gè)基因中未檢測(cè)到突變。在通過聽力篩查的635例新生兒人群中,共有25例(3.9%)攜帶耳聾致病突變,突變率最高的是GJB2基因c.235del C雜合突變(12例,1.9%);其次是SLC26A4基因單雜合突變IVS7-2AG(8例,1.3%),p.R409H 1例(0.2%),mt DNA12SrRNA位點(diǎn)m.1494CT 2例(0.3%),m.1555AG 2例(0.3%)。這些新生兒可能是潛在的耳聾患者。結(jié)論通過新生兒臍帶血的基因篩查能夠更早地發(fā)現(xiàn)對(duì)氨基糖甙類抗生素敏感性耳聾突變基因攜帶者,彌補(bǔ)聽力篩查的不足,避免這些新生兒因使用氨基糖甙類抗生素致聾,可以有效防止或推遲耳聾的發(fā)生。
【作者單位】： 邯鄲市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科;邯鄲市中心醫(yī)院產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 新生兒臍帶血 基因篩查 高通量
【分類號(hào)】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性耳聾是困擾人類的常見出生缺陷之一,大約每出生700~1 000例新生兒中就有1例先天性耳聾患兒[1]。研究[2]證明,中度(或更嚴(yán)重)的耳聾對(duì)一個(gè)人的語音、語言和認(rèn)知方面產(chǎn)生嚴(yán)重的負(fù)面影響。如果在6個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)幼兒聽力損傷,并對(duì)其進(jìn)行早期干預(yù),對(duì)其交流、認(rèn)知、心理健康及職

【相似文獻(xiàn)】

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中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

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本文編號(hào)：867127