本文關(guān)鍵詞：濟寧市耳聾基因普遍篩查模式探索

  更多相關(guān)文章： 新生兒 聽覺損失 耳聾基因 普遍篩查

【摘要】：目的通過對濟寧市新生兒進行耳聾基因普遍篩查,了解新生兒耳聾基因的攜帶情況,探討地市級婦幼保健院開展耳聾基因普遍篩查的模式。方法 2015年4月20日至11月20日在濟寧市助產(chǎn)機構(gòu)出生的38903名新生兒接受了耳聾基因篩查,與另外29種遺傳代謝病同步采集血片;對照組為2013年耳聾基因單獨篩查組和2015年4月1日至10月31日聽力篩查組。應(yīng)用飛行時間質(zhì)譜技術(shù)對中國人常見GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12sr RNA等4個耳聾易感基因共20個熱點突變位點進行檢測[GJB2(35del G、167del T、176_191de116、235del C、299_300del AT),GJB3(538C→T、547G→A),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G),線粒體12S r RNA(1494C→T、1555A→G)]。對于耳聾基因攜帶者在3個月內(nèi)采用自動聽性腦干反應(yīng)(auto auditory brainstem response,AABR)篩查隨訪或接受常規(guī)聽力診斷,聽力診斷檢查項目包括:聲導(dǎo)抗、診斷型耳聲發(fā)射、腦干誘發(fā)電位(ABR)、40Hz聽覺事件相關(guān)電位(40Hz-AERP)。結(jié)果含耳聾基因的30種遺傳代謝病篩查率85.47%,高于耳聾基因單獨篩查率59.61%,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.001)。38903例新生兒中攜帶有耳聾基因突變者2179例,耳聾基因突變攜帶率為5.60%(2179/38903),其中GJB2純合突變8例,復(fù)合雜合6例,雜合1028例,共1042例,攜帶率為2.68%(1042/38903);GJB3雜合突變162例,攜帶率為0.42%(162/38903);SLC26A4純合突變2例,復(fù)合雜合6例,雜合突變843例,共851例,攜帶率為2.19%(851/38903);線粒體12Sr RNA同質(zhì)突變85例,異質(zhì)性突變11例,共96例,攜帶率為0.25%(96/38903);GJB2合并SLC26A4突變共18例,GJB2合并GJB3突變共2例,GJB3合并SLC26A4突變共4例,SLC26A4合并線粒體12Sr RNA同質(zhì)突變3例,GJB2合并SLC26A4和線粒體12Sr RNA同質(zhì)突變1例,GJB2167del T,TT位點未發(fā)現(xiàn)突變。1557例耳聾基因雜合攜帶者做到了召回聽力隨訪,隨訪率71.45%(1557/2179),低于同期聽力篩查組的隨訪率95.14%(431/453),差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.001)。3個月內(nèi)最終確診聽力損失25例。結(jié)論耳聾基因與29種遺傳代謝病同步篩查更易被家長接受,篩查后的隨訪有待加強,篩查的位點可以適當(dāng)調(diào)整。
【作者單位】： 濟寧市婦幼保健院聽力診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 新生兒 聽覺損失 耳聾基因 普遍篩查
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查近年受到重視[1-2],在全國逐步開展起來,耳聾基因篩查主要集中在直轄市、省會城市和經(jīng)濟較為發(fā)達的地區(qū),篩查的例數(shù)多少不一,有的只在本地區(qū)的少數(shù)醫(yī)院開展,而且篩查的耳聾基因種類和位點不統(tǒng)一[3-14]。目前,耳聾基因篩查的準(zhǔn)入和收費缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn),前，

本文編號：843456