本文關(guān)鍵詞：遺傳性耳聾基因篩查在新生兒聽(tīng)力篩查中應(yīng)用研究

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【摘要】：目的探討遺傳性耳聾基因篩查在新生兒聽(tīng)力篩查中應(yīng)用的意義。方法選擇2015年2-7月在馬鞍山市婦幼保健院出生的611例新生兒,在產(chǎn)科于出生后滿(mǎn)48 h采用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)進(jìn)行聽(tīng)力初篩,生后第3天采集足跟血,應(yīng)用基因芯片技術(shù)對(duì)中國(guó)人常見(jiàn)4個(gè)耳聾基因共9個(gè)突變位點(diǎn)[GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT),SLC26A4(IVS7-2AG、2168AG),GJB3(538CT),12S r RNA(1494CT、1555AG)]進(jìn)行篩查。結(jié)果耳聾基因突變攜帶者34例,聽(tīng)力篩查未通過(guò)且耳聾基因突變攜帶者7例。34例耳聾基因突變攜帶者中,GJB2 235del C純合突變1例,176del16雜合突變1例,235del C雜合突變14例,299del AT雜合突變2例,突變攜帶率為2.95%(18/611);SLC26A4 IVS7-2AG雜合突變10例,2168AG雜合突變1例,突變攜帶率為1.80%(11/611);GJB3 538CT雜合突變2例,突變攜帶率為0.33%(2/611);線粒體12S rRNA 1555AG均質(zhì)突變2例,復(fù)合性突變1例,為線粒體12S rRNA 1555AG均質(zhì)突變伴SLC26A4 IVS7-2AG雜合突變,突變攜帶率為0.49%(3/611)。對(duì)7例聽(tīng)力篩查未通過(guò)且耳聾基因突變攜帶者進(jìn)行聽(tīng)力隨訪,3例確診為聽(tīng)力損失,分別為GJB2 235del C雜合突變2例和GJB2 235del C純合突變1例。結(jié)論遺傳性耳聾基因篩查是新生兒聽(tīng)力篩查很好的補(bǔ)充,有助于遲發(fā)性耳聾的早期發(fā)現(xiàn)及預(yù)防,具有良好的臨床應(yīng)用價(jià)值。
【作者單位】： 馬鞍山市婦幼保健院;馬鞍山市臨床檢驗(yàn)中心;
【關(guān)鍵詞】： 聽(tīng)力 耳聾基因 篩查
【分類(lèi)號(hào)】：R764
【正文快照】： 聽(tīng)力障礙是人類(lèi)最常見(jiàn)的出生缺陷之一,聽(tīng)(DPOAE)+自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)(AABR)聯(lián)合篩查。力障礙給患兒語(yǔ)言發(fā)育及其社會(huì)生活帶來(lái)非常嚴(yán)出生后滿(mǎn)48 h在產(chǎn)科采用DPOAE進(jìn)行聽(tīng)力篩查;重的影響,給患兒家庭、社會(huì)都帶來(lái)了沉重的負(fù)生后42 d在兒�？坡�(tīng)力中心采用AABR進(jìn)行篩擔(dān)。通過(guò)聽(tīng)力篩查

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：841534