本文關(guān)鍵詞：CFI基因單核苷酸多態(tài)性與老年黃斑變性關(guān)聯(lián)分析

  更多相關(guān)文章： 老年黃斑變性(AMD) 補(bǔ)體因子I(CFI) 單核甘酸多態(tài)性(SNP)

【摘要】：目的：補(bǔ)體系統(tǒng)Ⅰ(CFI)基因在歐洲,美國(guó)及日本人群已被證實(shí)與老年黃斑變性相關(guān)。本研究選用已經(jīng)證實(shí)在不同人群及種族間與老年黃斑變性相關(guān)的SNP位點(diǎn),驗(yàn)證其在中國(guó)漢族人群中與老年黃斑變性的相關(guān)性。方法：本研究搜集已明確診斷的四川地區(qū)384例漢族老年黃斑變性患者樣本384例及384例相匹配的正常對(duì)照樣本,采集外周靜脈血提取基因組DNA,,通過(guò)SnaPshot單堿基末端延伸方法,檢測(cè)所選取的CFI基因上rs13117504, rs10033900, rs6822976, rs7438961, rs7671905這5個(gè)SNP位點(diǎn),采用病例對(duì)照研究方法對(duì)基因型檢測(cè)數(shù)據(jù)在SPSS 19.0上進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,并采用Haploview4.2進(jìn)行各基因單核苷酸多態(tài)性連鎖不平衡和單倍體分型分析,判斷該基因相關(guān)SNPs與中國(guó)漢族人群老年黃斑變性關(guān)聯(lián)性。結(jié)果：所選補(bǔ)體系統(tǒng)Ⅰ基因5個(gè)SNPs位點(diǎn)均符通過(guò)哈迪溫伯格平衡(HWE:Hardy Weinberg Equilibrium)檢驗(yàn)(P0.05)。rs13117504 G等位基因頻率(P=0.037,OR=1.24, 95%CI:1.01-1.53), rs10033900 C等位基因頻率(P=0.023,OR=1.27,95%CI: 1.03-1.57), rs10033900顯性遺傳模型AMD與對(duì)照組間分布頻率差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.039,OR=0.74,95%CI:0.55-0.99); rs6822976等位基因A分布頻率病例組與對(duì)照組間(P=0.158),rs7438961等位基因G分布頻率病例組與對(duì)照組間(P=0.798),rs7671905等位基因T分布頻率病例組與對(duì)照組間(P=0.909)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；rs10033900隱性遺傳模型AMD與對(duì)照組間分布頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.107),rs13117504, rs6822976, rs7438961, rs7671905顯性及隱性遺傳模型AMD與對(duì)照組間分布頻率差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論：本研究結(jié)果支持補(bǔ)體系統(tǒng)Ⅰ基因上游rs13117504與rs10033900SNP位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群AMD發(fā)病相關(guān)聯(lián),而rs6822976, rs7438961, rs7671905位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群老年黃斑變性無(wú)明顯相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：老年黃斑變性(AMD) 補(bǔ)體因子I(CFI) 單核甘酸多態(tài)性(SNP)
【學(xué)位授予單位】：西南交通大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R774.5
【目錄】：

• 摘要6-7
• Abstract7-8
• 英文縮寫詞表8-11
• 第一章 緒論11-21
• 1.1 老年黃斑變性相關(guān)易感基因研究綜述11-19
• 1.1.1 老年黃斑變性現(xiàn)狀11-12
• 1.1.2 老年黃斑變性分型12-13
• 1.1.3 老年黃斑變性影響因素13-14
• 1.1.4 老年黃斑變性相關(guān)易感基因14-17
• 1.1.5 研究技術(shù)介紹17-19
• 1.2 研究意義19
• 1.3 研究?jī)?nèi)容19-20
• 1.4 技術(shù)路線20
• 1.5 本研究關(guān)鍵問(wèn)題20-21
• 第二章 CFI基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)漢族人群老年黃斑變性相關(guān)性分析21-38
• 2.1 實(shí)驗(yàn)材料21-24
• 2.1.1 研究對(duì)象21
• 2.1.2 老年黃斑變性臨床表現(xiàn)21
• 2.1.3 老年黃斑變性臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)21-22
• 2.1.4 研究對(duì)象納入標(biāo)準(zhǔn)22
• 2.1.5 實(shí)驗(yàn)儀器22
• 2.1.6 實(shí)驗(yàn)試劑22-24
• 2.2 實(shí)驗(yàn)方法24-32
• 2.2.1 全血DNA提取24-25
• 2.2.2 基因組DNA含量和質(zhì)量的測(cè)定25
• 2.2.3 檢測(cè)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析25
• 2.2.4 篩選SNPs位點(diǎn)25-27
• 2.2.5 候選位點(diǎn)引物設(shè)計(jì)及合成27-28
• 2.2.6 基因分型28-32
• 2.3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析32-35
• 2.3.1 研究對(duì)象基本資料分析32-33
• 2.3.2 SNPs基因型及等位基因頻率與老年黃斑變性相關(guān)性分析33-34
• 2.3.4 連鎖不平衡和單倍體型相關(guān)性分析34-35
• 2.4 討論35-36
• 2.5 結(jié)論36-38
• 第三章 論文總結(jié)38-40
• 致謝40-41
• 參考文獻(xiàn)41-48
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文48

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