本文關(guān)鍵詞：角膜曲率相關(guān)基因與中國漢族高度近視相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： 高度近視 角膜曲率 單核苷酸多態(tài)性 MTOR CMPK1 PDGFRA RBP3

【摘要】：研究背景：近視是一種全球性的眼科疾病,是致盲的重要因素,也是當(dāng)今社會亟待解決的眼科疾病之一。角膜曲率是衡量角膜狀態(tài)的重要參數(shù),角膜曲率異常是近視發(fā)病的重要因素。近來有報(bào)道通過全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)在亞洲人群中發(fā)現(xiàn)多個與角膜曲率相關(guān)的基因位點(diǎn)。研究目的：探索角膜曲率相關(guān)基因MTOR、CMPK1、PDGFRA、RBP3單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)rs74225573、rs60078183、rs1800813、rs11204213與中國四川地區(qū)漢族人群高度近視發(fā)病的關(guān)聯(lián)性。研究方法：研究對象包括483例高度近視患者和519例正常對照,采用病例-對照關(guān)聯(lián)分析研究方法對rs74225573、rs60078183、rs1800813、rs11204213四個SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,統(tǒng)計(jì)分析其與高度近視的相關(guān)性。研究結(jié)果：這四個SNP位點(diǎn)的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,其中rs74225573、rs60078183和rs11204213等位基因以及基因型頻率在高度近視組與正常對照組間均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05),rs1800813的等位基因和基因型頻率在高度近視組與正常對照組間具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.004,0.002；OR=0.64,0.59)。結(jié)論：rs74225573 (MTOR)、rs60078183 (CMPK1)和rs11204213(RBP3)與中國漢族人群高度近視無關(guān)聯(lián)性,而rs 1800813 (PDGFRA)與中國漢族人群高度近視顯著相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：高度近視 角膜曲率 單核苷酸多態(tài)性 MTOR CMPK1 PDGFRA RBP3
【學(xué)位授予單位】：西南交通大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R778.11
【目錄】：

• 摘要6-7
• Abstract7-10
• 第1章 緒論10-27
• 1.1 高度近視簡介10-12
• 1.1.1 高度近視分類10-11
• 1.1.2 高度近視治療方法11-12
• 1.2 高度近視基因分子遺傳學(xué)研究方法12-14
• 1.2.1 全基因組掃描12-13
• 1.2.2 病例對照關(guān)聯(lián)分析13-14
• 1.3 高度近視基因分子遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀14-15
• 1.4 高度近視基因染色體定位研究現(xiàn)狀15-21
• 1.4.1 MYP1基因16-17
• 1.4.2 MYP2基因17
• 1.4.3 MYP3基因17-18
• 1.4.4 MYP4、MYP5基因18-19
• 1.4.5 MYP11,MYP12,MYP13,MYP14,MYP15,MYP16基因19-21
• 1.5 候選基因研究進(jìn)展21-24
• 1.5.1 Pairedbox6gene(PAX6基因)21-22
• 1.5.2 膠原2AI基因(COL2AI)和膠原1AI基因(COL1AI)22
• 1.5.3 轉(zhuǎn)移生長因子誘導(dǎo)因子基因(TGIF)22-23
• 1.5.4 其他高度近視候選基因23-24
• 1.6 單核苷酸多態(tài)性(SNP)簡介24-27
• 第2章 角膜曲率相關(guān)基因與高度近視相關(guān)性研究27-48
• 2.1 研究對象27-29
• 2.1.1 眼部檢查28
• 2.1.2 高度近視診斷標(biāo)準(zhǔn)28
• 2.1.3 分組28-29
• 2.1.4 血樣和資料采集29
• 2.2 主要儀器設(shè)備29-30
• 2.3 試劑及耗材30-32
• 2.3.1 主要試劑的配制30-31
• 2.3.2 試劑及耗材來源31-32
• 2.4 實(shí)驗(yàn)步驟32-39
• 2.4.1 全血DNA的提取32-33
• 2.4.2 PCR反應(yīng)條件確定33-36
• 2.4.3 PCR反應(yīng)36-37
• 2.4.4 純化37-38
• 2.4.5 SNaPshot反應(yīng)38
• 2.4.6 遺傳分析儀上機(jī)檢測基因型38-39
• 2.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析39-41
• 2.5.1 樣本量的POWER分析39
• 2.5.2 等位基因頻率分析39-41
• 2.6 結(jié)果41-48
• 2.6.1 SNPs基因分型41-42
• 2.6.2 SNPs等位基因頻率分布42-43
• 2.6.3 SNPs基因型頻率差異43-45
• 2.6.4 樣本量POWER分析45-48
• 結(jié)論與展望48-49
• 致謝49-50
• 參考文獻(xiàn)50-58

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1 Uhlmann S.;Wiedemann P.;喻平平;;屈光性晶狀體置換聯(lián)合平坦部玻璃體切割術(shù)治療高度近視[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘.眼科學(xué)分冊;2006年12期

2 吳予;;如何治療兒童高度近視[J];中國眼鏡科技雜志;2009年01期

3 胡誕寧;高度近視的遺傳規(guī)律探討[J];遺傳學(xué)報(bào);1979年01期

4 胡誕寧;;高度近視的遺傳規(guī)律探討[J];醫(yī)學(xué)研究通訊;1979年08期

5 張德秀，史傳衣，，張林;高度近視的慢性單純性青光眼32例分析[J];西安醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(中文版);1996年01期

6 張健;;高度近視患者能獻(xiàn)血嗎[J];求醫(yī)問藥;2008年08期

7 寄華;高度近視 慎防失明[J];當(dāng)代礦工;1999年04期

8 孫濤,王玲,班梅,張應(yīng)進(jìn);準(zhǔn)分子激光角膜原位磨鑲術(shù)治療高度近視療效分析[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2000年05期

9 朱靖,張曉燕;準(zhǔn)分子激光原位角膜磨鑲術(shù)治療高度近視[J];眼科新進(jìn)展;2000年06期

10 張寧,王曉雄,萬金方,劉曉嬌,喻長泰;準(zhǔn)分子激光角膜切削術(shù)治療高度近視術(shù)后并發(fā)癥的臨床觀察[J];中國激光醫(yī)學(xué)雜志;2000年03期

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1 胡誕寧;;我國近年高度近視增加是否會導(dǎo)致近視并發(fā)征的增多[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2007年

2 王幼生;彭躍崧;;高度近視的辯證分析[A];全國首屆中青年中醫(yī)眼科學(xué)術(shù)研討會資料匯編[C];1996年

3 谷寅;胡珊珊;;準(zhǔn)分子激光原位角膜磨鑲術(shù)治療高度近視的臨床療效觀察[A];2007年浙江省眼科學(xué)術(shù)會議論文集[C];2007年

4 張付生;劉其生;郭年波;唐鵬鈞;吳克雄;;高度近視白內(nèi)障超聲乳化術(shù)的臨床觀察[A];江西省第九次中西醫(yī)結(jié)合眼科、中醫(yī)眼科學(xué)術(shù)交流會論文匯編[C];2008年

5 張付生;劉其生;郭年波;唐鵬鈞;鄧冬英;;高度近視白內(nèi)障超聲乳化術(shù)的臨床觀察[A];第十一次全省中、西醫(yī)眼科學(xué)術(shù)交流會學(xué)術(shù)論文集[C];2012年

6 許琦彬;孫朝暉;;高度近視斜視的病因和手術(shù)探討[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2007年

7 李

本文編號：663302