本文關鍵詞：熒光PCR法在非綜合征型遺傳性耳聾基因診斷中的應用研究

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【摘要】：目的分析GJB2、SLC26A4和mt DNA12SrRNA基因熱點突變在非綜合征型遺傳性耳聾人群中的突變譜和突變頻率。方法采用熒光PCR法,針對本院收集的126例非綜合征型耳聾患者進行中國人群常見的3個耳聾致病基因GJB2、SLC26A4和mt DNA 12SrRNA的10個熱點突變的篩查,分析總結突變數(shù)據(jù)。陽性結果進一步采用直接測序法進行驗證。結果應用熒光PCR技術在126例非綜合征型耳聾(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中檢測出攜帶基因突變的患者31例,陽性率為24.6%(31/126),其中GJB2雙等位基因突變、SLC26A4雙等位基因突變和12SrRNA的均質突變分別占該人群分子病因的6.35%(8/126)、2.33%(3/126)和3.17%(4/126)。此外,IVS7-2AG單等位基因突變的檢出率高達11.11%(14/126)。GJB2 c.235del C和SLC26A4IVS7-2AG是本研究中最為常見的熱點突變。進一步采用直接測序法驗證陽性位點,其結果與熒光PCR法一致。結論 GJB2雙等位基因突變是本研究人群最為常見的分子致病因素,其次為SLC26A4雙等位基因突變和12SrRNA的均質突變。GJB2 c.235del C和SLC26A4 IVS7-2AG是本研究中最為常見的熱點突變。
【作者單位】： 中南大學湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點實驗室;
【關鍵詞】： 遺傳性耳聾 基因診斷 熒光PCR 熱點突變
【基金】：國家自然科學基金(81470705,81301172) 公益性行業(yè)基金(201302001) 湖南省自然科學基金院校聯(lián)合項目(14JJ7009) 湖南省科技計劃項目(S2012F1023)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是影響人類健康和造成人類殘疾的最常見原因,在每年出生的新生兒中,重度聽力障礙者約占1‰~3‰[1]。臨床上最為多見的重-極重度耳聾多屬感音神經(jīng)性耳聾,表現(xiàn)為先天性耳聾或語前聾,無法根據(jù)臨床表現(xiàn)作出病因診斷,且無有效藥物治療方法,雖然配戴助聽器或植入人工耳蝸等輔助

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本文編號：623678