本文關(guān)鍵詞：廣東地區(qū)200例正常人耳聾基因突變數(shù)據(jù)庫的建立

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【摘要】：目的通過對200例廣東地區(qū)正常人進(jìn)行耳聾基因突變篩查,獲得耳聾相關(guān)基因突變檢測的數(shù)據(jù)庫,初步篩出良性等位基因突變位點(diǎn),以在對廣東地區(qū)人群進(jìn)行耳聾基因突變檢測或篩查時(shí),降低數(shù)據(jù)分析的時(shí)間和增加對結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測能力。方法提取在廣東地區(qū)收集到的200例正常男女樣本(男女比例為1∶1)的外周全血DNA,運(yùn)用Ampliseq擴(kuò)增技術(shù)以及Life Technologies耳聾基因檢測引物池構(gòu)建基因文庫后進(jìn)行下一代測序,確保每一個(gè)樣本的測序結(jié)果獲得足夠的數(shù)據(jù)量,然后分析耳聾基因突變位點(diǎn)。結(jié)果建立了使用Life Technologies耳聾基因檢測引物池構(gòu)建基因文庫的實(shí)驗(yàn)體系;經(jīng)過數(shù)據(jù)比對,篩選出200例樣本中突變率高達(dá)80%~100%的良性等位基因突變點(diǎn)。結(jié)論通過對測序結(jié)果的分析處理,篩除了針對廣東地區(qū)人群突變率高但是不致病的良性耳聾基因突變位點(diǎn),為今后廣東地區(qū)人群的耳聾基因突變篩查提供參考。
【作者單位】： 江西省兒童醫(yī)院兒外科;廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司;南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 下一代測序 良性等位基因
【基金】：廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(201508020259)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是一種臨床上最常見的、嚴(yán)重影響人類健康和生活質(zhì)量的疾病,還會(huì)給社會(huì)帶來巨大的壓力。其發(fā)病原因多種多樣,環(huán)境影響、單基因突變、多基因復(fù)合突變以及環(huán)境和遺傳因素共同作用等都可能引起耳聾。在所有的耳聾患者中,約有一半屬于遺傳性耳聾。遺傳性耳聾可分為綜合征型耳

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本文編號(hào)：576940