本文關(guān)鍵詞：國人Stargardt病患者ABCA4基因突變分析與表型特征，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的通過對眼底黃色斑點癥患者ABCA4基因突變分析,分析國人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突變特點及其表型特征。設(shè)計回顧性病例系列。研究對象北京同仁醫(yī)院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明確,102例為散發(fā)。方法利用PCR擴增DNA直接測序方法檢測患者ABCA4基因50個編碼外顯子及外顯子與內(nèi)含子交界區(qū),并記錄患者的表型特征。主要指標(biāo)ABCA4基因測序結(jié)果、家族史、眼底像、相干光斷層掃描(OCT)、眼底自發(fā)熒光(AF)、視網(wǎng)膜電圖(ERG)、視力。結(jié)果 119例STGDI患者中110例(92.4%)檢測到2個及以上ABCA4基因致病突變,9例(7.6%)檢測到1個致病突變。本研究共檢出136種突變,其中新發(fā)現(xiàn)突變16種�；蛲蛔冎�55.1%(75/136)為錯義突變,15.4%(21/136)為缺失或插入,17.6%(24/136)為剪接位點突變,11.8%(16/136)為無義突變。最常見突變?yōu)闊o義突變p.Y808X,其等位基因頻率最高為17次(7.1%)。STGDI患者平均發(fā)病年齡(12.85±9.01)歲,平均最佳矯正視力(0.11±0.12)。結(jié)論本研究結(jié)果拓展了ABCA4基因突變譜。中國人STGDI患者發(fā)病年齡早、視力損傷重,且ABCA4基因特點與其他種族明顯不同。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科學(xué)與視覺科學(xué)北京市重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】： Stargardt病 ABCA基因
【基金】：北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才項目(2013-2-021)
【分類號】：R774.5
【正文快照】： Stargardt病(Stargardt disease,STGDI)又稱眼底黃色斑點癥,是青少年最常見的黃斑營養(yǎng)不良性疾病,患病率為1:8000~1:10 000[1]。其臨床特點是青少年時期發(fā)病(10~20歲)[2],進行性雙眼中心視力下降伴不同程度的黃斑區(qū)及周邊視網(wǎng)膜色素上皮層(retinal pigment epithelium,RPE)和

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本文編號：491154