目的探討江蘇漢族人群中沉默信息調(diào)節(jié)因子1(silent information regulator 1,SIRT1)基因的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)與年齡相關(guān)性白內(nèi)障(age-related cataract,ARC)的關(guān)系。方法采用分子流行病學(xué)病例對照研究方法和TaqMan RT-PCR法,檢測江蘇眼病研究蘇南無錫市濱湖區(qū)、蘇北鹽城市阜寧縣基地人群720例ARC,701例與患者年齡、性別相匹配且無親屬關(guān)系的健康者為正常對照組的SIRT1基因5個位點(rs2236319、rs1885472、rs10997868、rs2273773、rs4746720)SNP的基因型,入選者均為漢族。結(jié)果 SIRT1基因rs10997868位點不符合哈迪-溫伯格平衡,故排除出結(jié)果分析。SIRT1基因SNP位點rs2236319及rs1885472在對照組中基因型(AA/AG/GG、CC/CG/GG)的分布頻率分別為40.08%、52.60%、7.32%及35.81%、35.23%、28.96%,在ARC組中的基因型分布頻率分別為36.94%、5...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 研究對象的外周淋巴細(xì)胞基因組DNA制備
        1.2.2 SIRT1基因SNP位點的選擇
        1.2.3 SIRT1基因SNP分型分析
    1.3 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 HWE檢驗結(jié)果
    2.2 對照組和ARC組SIRT1基因SNP位點等位基因頻率分布
    2.3 對照組和ARC組SIRT1基因SNP位點基因型頻率分布
3 討論



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