目的:探討寧夏地區(qū)人群ARMS2/HTRA1基因的多態(tài)性與年齡相關(guān)性黃斑變性的相關(guān)關(guān)系。方法:采用病例對照關(guān)聯(lián)分析的方法,收集寧夏地區(qū)447例AMD患者作為病例組,以及906例擬行白內(nèi)障手術(shù)者(排除其他眼部疾病)作為對照進(jìn)行研究。抽取所有受試者外周靜脈血6ml,并提取全基因DNA樣本�；贖APMAP數(shù)據(jù)庫,選取ARMS2/HTRA1基因上的13個(gè)標(biāo)簽SNPs(rs10490923,rs10490924、rs2736911、rs2736912、rs2248799、rs2253755、rs2300435、rs55928386、rs10887154、rs11200647、rs2268356、rs2672585、rs2736914),對所有SNPs進(jìn)行基因分型,分析各SNP與AMD之間的相關(guān)性。利用haploview 4.02軟件分析ARMS2/HTRA1基因的連鎖不平衡區(qū)塊,并分析區(qū)塊內(nèi)單體型與AMD之間的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果:本研究分析的13個(gè)SNPs的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。關(guān)聯(lián)研究結(jié)果顯示:經(jīng)校正年齡及多重檢驗(yàn)校正P值后,rs10490924、rs2248799...

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【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
符號說明
前言
材料與方法
    1.實(shí)驗(yàn)材料
    2.研究對象
    3.研究方法
結(jié)果
    1. 研究對象的基本人口學(xué)特征
    2. SNP檢測結(jié)果
    3. 單個(gè)SNP位點(diǎn)與AMD遺傳易感性的關(guān)聯(lián)分析
    4. 基于單體型的關(guān)聯(lián)分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
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個(gè)人簡歷



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