先天性白內(nèi)障是指多數(shù)在出生前后已存在、少數(shù)在出生后逐漸形成晶狀體代謝紊亂或透明度下降的一類白內(nèi)障。我國先天性白內(nèi)障的發(fā)病率約為5‰,是兒童致盲的主要原因之一。從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮,防治先天性白內(nèi)障刻不容緩。遺傳因素是先天性白內(nèi)障形成的重要原因,遺傳方式以常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance, AD）最為常見,還包括常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance, AR）和X-染色體連鎖遺傳（X-linked inheritance,XL）。已發(fā)現(xiàn)的致病基因包括：晶狀體蛋白基因、膜蛋白基因、細胞骨架蛋白基因、轉錄調(diào)節(jié)因子基因、鐵蛋白輕鏈基因等。尋找先天性白內(nèi)障的致病候選基因及突變,明確基因型與表型之間的關系,為先天性白內(nèi)障的基因診斷、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。本研究主要包括3部分：第1部分利用PCR擴增和DNA測序技術對3個常染色體顯性先天性白內(nèi)障家系和1個常染色體隱性先天性白內(nèi)障家系進行候選基因的篩查。結果四個家系分別發(fā)現(xiàn)5、6、 7、 9個SNP：另外還發(fā)現(xiàn)CA-010家系先證者CRYGB基因非編碼區(qū)g.85... 

【文章來源】：南京師范大學江蘇省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

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【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
[1]PAX6基因突變所致的先天無虹膜伴進展性白內(nèi)障一個中國家系研究[D]. 王琦瑋.浙江大學 2012



本文編號：3570236