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遺傳相關(guān)的先天性白內(nèi)障基因突變的研究進(jìn)展

發(fā)布時間:2021-11-26 18:22
  白內(nèi)障是由于各種原因引起晶狀體代謝紊亂,導(dǎo)致蛋白質(zhì)變性而發(fā)生混濁的一種眼部疾病。先天性的白內(nèi)障尤為嚴(yán)重,它是影響嬰幼兒視力發(fā)育的常見眼病,可以抑制視覺通路的發(fā)育,造成永久性失明。大約1/3病例與遺傳相關(guān),其中常染色體顯性遺傳為最多見的遺傳方式,其發(fā)生發(fā)展與參與晶狀體發(fā)育的基因均可能有關(guān)系。迄今為止,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)40多個基因上百個突變位點與先天性白內(nèi)障相關(guān)。本綜述將對先天性白內(nèi)障的基因?qū)W研究進(jìn)展進(jìn)行討論。 

【文章來源】:國際眼科雜志. 2020,20(02)北大核心

【文章頁數(shù)】:3 頁

【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
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博士論文
[1]Nance-Horan綜合征家系致病基因突變定位及功能研究[D]. 洪楠.浙江大學(xué) 2015



本文編號:3520686

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