發(fā)布時間：2021-08-21 11:43

　　Perrault綜合征即家族性卵巢早衰合并感音神經(jīng)性耳聾綜合征,是一種有遺傳異質(zhì)性的隱性遺傳疾病。主要表現(xiàn)為女性卵巢發(fā)育不全,男女均可發(fā)生的感音神經(jīng)性聽力損失,部分患者伴隨其他器官系統(tǒng)的異常,且發(fā)病年齡早,表型變化多樣,與非綜合征型耳聾相比其遺傳背景更為復(fù)雜,臨床上治療也更為棘手。本文通過總結(jié)分析國內(nèi)外多篇案例報道,從臨床表現(xiàn)、干預(yù)方法及鑒別診斷方面進行了綜述,提高臨床醫(yī)師對該病的認識,進行早期診斷和相關(guān)風(fēng)險評估,改善預(yù)后。 

【文章來源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(01)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 臨床表現(xiàn)與基因分型
2 PRLTS的診斷與鑒別診斷
3 干預(yù)策略
    3.1 耳鼻咽喉科
    3.2 內(nèi)分泌系統(tǒng)
    3.3 生殖系統(tǒng)
    3.4 其他
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