目的分析河南洛陽(yáng)地區(qū)新生兒聽力與耳聾基因同步篩查臨床推廣工作現(xiàn)狀,為同步篩查工作的普遍開展提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。方法對(duì)2016年9月～2018年9月間出生的來(lái)自洛陽(yáng)市區(qū)及周邊縣區(qū)27900例新生兒采用篩查型耳聲發(fā)射和或自動(dòng)聽性腦干誘發(fā)電位儀進(jìn)行聽力學(xué)初篩和復(fù)篩;對(duì)其中的9068例新生兒用微陣列芯片法進(jìn)行我國(guó)人群常見的4個(gè)耳聾責(zé)任基因的9個(gè)熱點(diǎn)變異進(jìn)行同步基因篩查。對(duì)未通過(guò)聽力復(fù)篩新生兒及基因篩查陽(yáng)性患兒進(jìn)行電話隨訪,指導(dǎo)其在3月齡內(nèi)進(jìn)行聽力學(xué)及遺傳學(xué)診斷與干預(yù)。用SPSS21.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果 27900例新生兒中26537例接受了聽力篩查,初篩率為95.11%（26537/27900）,初篩陽(yáng)性率為5.58%（1481/26537）,最終確診聽障患兒43例,聽力障礙患兒檢出率為0.15%（43/27900）。9068名新生兒同期接受了耳聾基因篩查,篩查率為32.50%（9068/27900）,基因篩查總體陽(yáng)性攜帶率為5.00%（453/9068）;其中GJB2基因變異229例,陽(yáng)性攜帶率為2.53%（229/9068）,最常見變異位點(diǎn)為c.235delC雜合變異;SLC2... 

【文章來(lái)源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(01)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：9 頁(yè)

【文章目錄】：
1 研究對(duì)象
2 研究方法
    2.1 聽力篩查的策略
    2.2 耳聾基因篩查方法
    2.3 基因篩查陽(yáng)性患兒復(fù)核驗(yàn)證
    2.4 聽力診斷及綜合評(píng)估
    2.5 遺傳咨詢及隨訪方法
    2.6 統(tǒng)計(jì)方法
3 結(jié)果
    3.127900例新生兒總體聽力篩查情況及基因篩查情況
    3.28736例正常新生兒聽力與耳聾基因同步篩查結(jié)果
    3.3 332例聽損傷高危兒聽力與耳聾基因同步篩查結(jié)果
    3.4 453例耳聾基因篩查陽(yáng)性患兒基因變異結(jié)果
    3.5 通過(guò)同步篩查確診患兒聽力損失分級(jí)及耳聾基因攜帶情況
4 討論
    4.1 河南洛陽(yáng)地區(qū)聽力與聾病基因同步篩查臨床推廣工作現(xiàn)狀
    4.2 與近3年國(guó)內(nèi)部分地區(qū)耳聾基因篩查結(jié)果對(duì)比分析（各地區(qū)均采用微陣列芯片法進(jìn)行4個(gè)基因9個(gè)熱點(diǎn)突變篩查）
    4.3 聽力與耳聾基因同步篩查模式在洛陽(yáng)地區(qū)推廣的優(yōu)勢(shì)分析
    4.4 耳聾遺傳咨詢的復(fù)雜性是我們面臨的巨大挑戰(zhàn)


【參考文獻(xiàn)】：
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