目的研究寧夏地區(qū)1個常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性（adRP）5代家系患者的致病基因突變及臨床表型特征。方法家系調(diào)查研究。收集1個adRP家系患者及其家系成員病史資料,進(jìn)行詳細(xì)的眼科檢查,抽取3例患者和1名正常家系成員及300名正常對照者外周靜脈血,提取DNA,運(yùn)用全外顯子測序（WES）芯片進(jìn)行檢測,對檢測結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析,運(yùn)用PCR和直接測序在家庭成員和正常對照組中進(jìn)行驗證,最終確定致病性突變位點(diǎn),并對臨床表型和基因型間的關(guān)系進(jìn)行分析。結(jié)果通過WES技術(shù)和優(yōu)化的生物信息學(xué)分析技術(shù)證實(shí),PRPF31基因的c.C1048T（p.Q350X）無義突變?yōu)樵摷蚁档闹虏』蛲蛔儭Ｔ摷蚁祷颊叩闹饕R床特征為5～6歲發(fā)病,均以夜盲為首發(fā)癥狀;病情進(jìn)展較為迅速,視功能均嚴(yán)重受損,同時合并后囊下白內(nèi)障,眼底和視網(wǎng)膜電圖（ERG）均呈現(xiàn)典型的RP改變。結(jié)論 PRPF31基因的c.C1048T（p.Q350X）無義突變?yōu)樵摷蚁档闹虏』蛲蛔?該突變在中國人群中首次報道,該突變可引起的臨床表型包括發(fā)病年齡早、病情進(jìn)展較為迅速、合并后囊下白內(nèi)障及視功能嚴(yán)重受損等。 

【文章來源】：中華實(shí)驗眼科雜志. 2020年08期 北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)基因研究現(xiàn)狀[J]. 閆光輝,盛迅倫.  中華眼底病雜志. 2011 (05)



本文編號：2951154