發(fā)布時間：2020-06-17 15:44

【摘要】：目的:分析希佩爾-林道(Von-hipple lindau,VHL)綜合征一家系的臨床特征及遺傳特征,檢測家系成員VHL基因外顯子突變。方法:調(diào)查VHL綜合征一家系的臨床資料,繪制樹狀圖,抽取7名成員外周血,提取基因組DNA,通過多聚酶鏈式反應(yīng)(Polymerase chain reaction,PCR)擴增基因片段并測序,與基因庫數(shù)據(jù)進行比對。結(jié)果:(1)該家系以視網(wǎng)膜血管瘤(renal cell carcinoma,RCC)、神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤、肝臟彌漫血管瘤單發(fā)或多發(fā)患病,共發(fā)現(xiàn)3名患者,年齡27~66歲,RCC占3/3(100%),子代患病率2/4(50%),遺傳來自母系Ⅰ1成員。(2)7名家族成員外周血DNA測序,3名患者第208堿基發(fā)生G→A點突變,致第70位氨基酸由亮氨酸→苯丙氨酸,未發(fā)病者基因未檢測到突變。結(jié)論:(1)VHL綜合征病變累及多個器官,臨床表型多樣;c.208GA(p.Glu70Lys)VHL基因突變,可能與該病發(fā)病相關(guān);(2)RCH是VHL綜合征的常見臨床表型,早期可為該病單一臨床表型。目的:本研究旨在應(yīng)用全外顯子測序技術(shù)對1例VHL綜合征合并紅細胞增多癥患者進行研究,并尋找相關(guān)致病基因。方法:分析該例患者臨床特征、血液及骨髓檢測指標。抽取該患者及家族健康成員外周血2ml提取全基因組DNA,并進行全外顯子測序。將測序結(jié)果進行基因注釋,并通過相關(guān)生物信息學(xué)軟件篩選出可疑致病基因。結(jié)果:(1)1例VHL綜合征合并紅細胞增多癥患者經(jīng)過全外顯子測序、生物信息學(xué)分析、公共數(shù)據(jù)庫篩查及突變功能預(yù)測篩選出2個疑似致病基因型VHL c.208GA和EGLN1 c.380GC(2)臨床表型:眼底可見3個視網(wǎng)膜大血管瘤、肝臟囊腫及脾臟腫大。(3)實驗室檢查:紅細胞計數(shù)及血紅蛋白總數(shù)明顯增高;白細胞、血小板、EPO水平均正常;骨髓檢查提示三系增生,形態(tài)無明顯改變,成熟紅細胞成堆積樣分布。結(jié)論:發(fā)現(xiàn)1例罕見的VHL綜合征合并紅細胞增多癥患者,VHL c.208GA或VHL c.208GA合并EGLN1 c.380GC基因突變可能與紅細胞增多癥相關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R596;R771.3
【圖文】：

碩士學(xué)位論文 觸沉淀物。加入預(yù)冷的 70%乙醇至 2／3 體積．混勻漂洗，以除去殘余的鹽。00 r／min 離心 2min，如步驟 5 吸取上清液。蓋置室溫 10－l5min 或真空中 2 min，使乙醇揮發(fā)。后的 PCR 產(chǎn)物行瓊脂糖凝膠檢測ABI3730XL 全自動 DNA 測序儀進行雙向測序。析：用 Chromas 軟件分析，與 1993 年確立的 VHL 基因 cDNA 序狀圖

學(xué)位論文 ；④患者子女中出現(xiàn)的病癥發(fā)生率為 50%（即先證者人患病，患病幾率為 50%）；⑤男女患病幾率相等（女表現(xiàn)為男性患病，我們認為這是由于樣本量過小導(dǎo)調(diào)查結(jié)果7：男，27 歲，因腹大在外院診斷：“肝臟腫瘤”，未模糊”來眼科就診，眼部檢查： VOD:1.0， VOS:FC/血管瘤、火焰狀出血、靜脈迂曲擴張、黃斑水腫（圖fundus fluorescein angiography，F(xiàn)FA）發(fā)現(xiàn)左眼脈阻塞（圖 3）。全身多臟器 MRI（Magnetic Reson腦梗死灶、肝臟大血管瘤、脾臟增大（圖 4）

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本文編號：2717820