云南地區(qū)漢族葉酸代謝通路關(guān)鍵酶(MTHFR、MTR、MTRR)的多態(tài)性與突發(fā)性耳聾遺傳易感性及相關(guān)營(yíng)養(yǎng)素之間交互作用的研
發(fā)布時(shí)間:2020-06-11 02:30
【摘要】:[背景]突發(fā)性耳聾(SSNHL)是耳鼻喉科常見(jiàn)病,嚴(yán)重地危害人們的生活健康。其發(fā)病原因尚不清楚,有文獻(xiàn)報(bào)道高血漿同型半胱氨酸(hHcy)和低葉酸水平與血管損傷相關(guān),并被作為新的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)葉酸可以改善同型半胱氨酸血癥小鼠的內(nèi)耳血供。但有關(guān)葉酸與患者耳聾的發(fā)病機(jī)制及相關(guān)性仍知之甚少。本研究分析了云南地區(qū)120名SSNHL漢族患者葉酸代謝酶基因多態(tài)性,同時(shí)檢測(cè)了 Hcy、葉酸和維生素B12水平,并與該地區(qū)150例非SSNHL作比較,通過(guò)葉酸代謝酶基因多態(tài)性及相關(guān)營(yíng)養(yǎng)素之間的交互作用分析,探討其能否成為SSNHL一個(gè)危險(xiǎn)因素。[材料與方法]以云南省第一人民醫(yī)院耳鼻咽喉科確診的云南地區(qū)漢族SSNHL患者120人為本研究的隊(duì)列人群。采用單純隨機(jī)抽樣法抽取我院收治的其他非突聾患者及健康體檢者。按年齡(士 5歲)與病例頻數(shù)匹配,共150人組成對(duì)照組。采用SNP進(jìn)行人類復(fù)雜疾病遺傳易感基因的定位研究中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻(xiàn)設(shè)計(jì)引物,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性法檢測(cè)MTHFR C677T、A1298C、MTRA2756G和MTRRA66G基因多態(tài)性。所有研究對(duì)象檢測(cè)血漿Hcy、葉酸和維生素B12水平。采用SPSS19.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理。[結(jié)果]1、SSNHL病例組血清維生素B12與對(duì)照組相比有顯著差異,(p=0.031)。特別是血清維生素B12在極重度聾組(包括全聾,共61例,51.26%)與其他聽(tīng)力損失組相比有顯著差異(P=0.008)。而血漿Hcy總值及血清葉酸在兩組之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。2、對(duì)照組中MTRR三種基因型AA、AG及GG的頻率分別為28%、60.67%、11.33%,SSNHL病例組分別為48.67%、38.05%和13.27%,兩組間比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,(p=0.001)。病例組與對(duì)照組中MTRR的A等位基因頻率分別為58.33%和67.70%,有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,(p=0.028)。3、相比對(duì)照組而言,維生素B12水平顯著升高表現(xiàn)在SSNHL病例組攜帶有MTRAA基因型(594.672生素)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異和529.69 72生素)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻(xiàn)設(shè)計(jì)引物,采用聚合酶基因型(613.30 2生素)統(tǒng)計(jì)學(xué)和462.32 2生素)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻(xiàn)設(shè)計(jì)引物,采用聚合酶鏈基因型(668.91 2生素)統(tǒng)計(jì)學(xué)和523.34 2生素)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻(xiàn)設(shè)計(jì)引物,采用聚合酶鏈反應(yīng)癥基因型(587.61±390.10和497.20±390.10差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻(xiàn)設(shè)計(jì)和MTHFR677CT基因型(654.10 7CT90.10和553.12 7CT90.10差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻(xiàn)設(shè)計(jì)。此外,葉酸水平升高表現(xiàn)在患者攜帶有MTRAG基因型(8.17表現(xiàn)在患者攜和7.52 表現(xiàn)在患者攜帶有10差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照和MTHFR 677CT基因型(8.38 677CT和7.45 677CT帶有10差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照。4、SSNHL病例組MTRA2756G、MTRRA66G 及 MTHFRC677T基因多態(tài)與對(duì)照組相比無(wú)顯著關(guān)聯(lián)。[結(jié)論]1、血清維生素B12在云南地區(qū)漢族SSNHL患者極重度聾組(包括全聾)與其他聽(tīng)力損失組相比有顯著差異(p=0.008)。我們推測(cè),極重度的聽(tīng)力損失(包括全聾)可能與中風(fēng)共享一個(gè)共同的病因,即內(nèi)耳血管栓塞或血栓形成。而高維生素B12水平可能是內(nèi)耳血管栓塞或血栓形成的表達(dá)之一。2、云南地區(qū)漢族SSNHL患者攜帶MTRRA等位基因的頻率明顯增加。A等位基因可能是突聾的致病基因。3、攜帶有MTRAA、MTRAG、MTRRAG、MTHFR677CC 和 MTHFR 677CT基因型的SSNHL患者維生素B12的水平與對(duì)照組相比有顯著差異。攜帶有MTR AG和MTHFR 677CT基因型的患者葉酸水平與對(duì)照組相比有差異。4、MTRA2756G、MTRRA66G及MTHFRC677T基因多態(tài)與 SSNHL發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無(wú)明顯關(guān)聯(lián)。目的:觀察全聾型突發(fā)性耳聾患者血漿同型半胱氨酸(Hey)與葉酸水平,并探宄其臨床意義。方法:收集全聾型突聾患者54例為病例組,年齡18-69歲;另選45名性別、年齡和種族等與其相匹配的無(wú)突聾者作為對(duì)照組,采用循環(huán)酶法檢測(cè)血漿Hey水平,微粒子免疫化學(xué)發(fā)光法檢測(cè)葉酸水平。病例組采用舒血寧針劑、激素及高壓氧治療。結(jié)果:在全聾型突聾患者中血漿tHey水平(14.77免疫化學(xué)發(fā)光法檢測(cè)葉/L顯著高于對(duì)照組(12.59組疫化學(xué)發(fā)光法檢測(cè)葉/L,有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。病例組血清葉酸為(7.40血清葉酸為發(fā)光/mL,顯著低于對(duì)照組(9.24對(duì)照組酸為發(fā)光法檢測(cè)/L,有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:在全聾型突聾患者中,血漿tHey和葉酸水平的變化具有重要意義。全聾型突發(fā)性耳聾的治療效果仍不令人滿意,但血漿tHey和葉酸的檢測(cè)有可能作為其治療觀察和愈后評(píng)價(jià)的重要參考指標(biāo)。
【圖文】:
3、課題意義逡逑我們檢索了邋2007年-2013年Pubmed上有關(guān)MTHFR最新的文獻(xiàn),,共計(jì)2340篇,逡逑并對(duì)MTHFR的一些研究結(jié)果做簡(jiǎn)單的濃縮概括(見(jiàn)圖1-1)。其中研究的領(lǐng)域最多逡逑的為癌癥,其次是心血管、血栓。盡管大量研宄提示MTHFR基因多態(tài)性與腫瘤逡逑易感性的關(guān)系,然而各個(gè)研宄的結(jié)果存在著明顯的爭(zhēng)議;谝陨险J(rèn)識(shí),本研逡逑究應(yīng)用逡逑11型糖尿病邐邐逡逑1.54%邐|蕙萄膜炎青光眼:0.90%;血濃務(wù).邐077%; ̄逡逑非酒姦肪肝廠墨|
本文編號(hào):2707245
【圖文】:
3、課題意義逡逑我們檢索了邋2007年-2013年Pubmed上有關(guān)MTHFR最新的文獻(xiàn),,共計(jì)2340篇,逡逑并對(duì)MTHFR的一些研究結(jié)果做簡(jiǎn)單的濃縮概括(見(jiàn)圖1-1)。其中研究的領(lǐng)域最多逡逑的為癌癥,其次是心血管、血栓。盡管大量研宄提示MTHFR基因多態(tài)性與腫瘤逡逑易感性的關(guān)系,然而各個(gè)研宄的結(jié)果存在著明顯的爭(zhēng)議;谝陨险J(rèn)識(shí),本研逡逑究應(yīng)用逡逑11型糖尿病邐邐逡逑1.54%邐|蕙萄膜炎青光眼:0.90%;血濃務(wù).邐077%; ̄逡逑非酒姦肪肝廠墨|
本文編號(hào):2707245
本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/wuguanyixuelunwen/2707245.html
最近更新
教材專著