【摘要】：[背景]突發(fā)性耳聾(SSNHL)是耳鼻喉科常見病,嚴重地危害人們的生活健康。其發(fā)病原因尚不清楚,有文獻報道高血漿同型半胱氨酸(hHcy)和低葉酸水平與血管損傷相關(guān),并被作為新的獨立風險因素。動物實驗證實葉酸可以改善同型半胱氨酸血癥小鼠的內(nèi)耳血供。但有關(guān)葉酸與患者耳聾的發(fā)病機制及相關(guān)性仍知之甚少。本研究分析了云南地區(qū)120名SSNHL漢族患者葉酸代謝酶基因多態(tài)性,同時檢測了 Hcy、葉酸和維生素B12水平,并與該地區(qū)150例非SSNHL作比較,通過葉酸代謝酶基因多態(tài)性及相關(guān)營養(yǎng)素之間的交互作用分析,探討其能否成為SSNHL一個危險因素。[材料與方法]以云南省第一人民醫(yī)院耳鼻咽喉科確診的云南地區(qū)漢族SSNHL患者120人為本研究的隊列人群。采用單純隨機抽樣法抽取我院收治的其他非突聾患者及健康體檢者。按年齡(士 5歲)與病例頻數(shù)匹配,共150人組成對照組。采用SNP進行人類復(fù)雜疾病遺傳易感基因的定位研究中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻設(shè)計引物,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性法檢測MTHFR C677T、A1298C、MTRA2756G和MTRRA66G基因多態(tài)性。所有研究對象檢測血漿Hcy、葉酸和維生素B12水平。采用SPSS19.0軟件進行數(shù)據(jù)處理。[結(jié)果]1、SSNHL病例組血清維生素B12與對照組相比有顯著差異,(p=0.031)。特別是血清維生素B12在極重度聾組(包括全聾,共61例,51.26%)與其他聽力損失組相比有顯著差異(P=0.008)。而血漿Hcy總值及血清葉酸在兩組之間無統(tǒng)計學差異。2、對照組中MTRR三種基因型AA、AG及GG的頻率分別為28%、60.67%、11.33%,SSNHL病例組分別為48.67%、38.05%和13.27%,兩組間比較有統(tǒng)計學差異,(p=0.001)。病例組與對照組中MTRR的A等位基因頻率分別為58.33%和67.70%,有統(tǒng)計學差異,(p=0.028)。3、相比對照組而言,維生素B12水平顯著升高表現(xiàn)在SSNHL病例組攜帶有MTRAA基因型(594.672生素)統(tǒng)計學差異和529.69 72生素)統(tǒng)計學差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻設(shè)計引物,采用聚合酶基因型(613.30 2生素)統(tǒng)計學和462.32 2生素)統(tǒng)計學差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻設(shè)計引物,采用聚合酶鏈基因型(668.91 2生素)統(tǒng)計學和523.34 2生素)統(tǒng)計學差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻設(shè)計引物,采用聚合酶鏈反應(yīng)癥基因型(587.61±390.10和497.20±390.10差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻設(shè)計和MTHFR677CT基因型(654.10 7CT90.10和553.12 7CT90.10差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照文獻設(shè)計。此外,葉酸水平升高表現(xiàn)在患者攜帶有MTRAG基因型(8.17表現(xiàn)在患者攜和7.52 表現(xiàn)在患者攜帶有10差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照和MTHFR 677CT基因型(8.38 677CT和7.45 677CT帶有10差異。中的關(guān)聯(lián)分析的方法,參照。4、SSNHL病例組MTRA2756G、MTRRA66G 及 MTHFRC677T基因多態(tài)與對照組相比無顯著關(guān)聯(lián)。[結(jié)論]1、血清維生素B12在云南地區(qū)漢族SSNHL患者極重度聾組(包括全聾)與其他聽力損失組相比有顯著差異(p=0.008)。我們推測,極重度的聽力損失(包括全聾)可能與中風共享一個共同的病因,即內(nèi)耳血管栓塞或血栓形成。而高維生素B12水平可能是內(nèi)耳血管栓塞或血栓形成的表達之一。2、云南地區(qū)漢族SSNHL患者攜帶MTRRA等位基因的頻率明顯增加。A等位基因可能是突聾的致病基因。3、攜帶有MTRAA、MTRAG、MTRRAG、MTHFR677CC 和 MTHFR 677CT基因型的SSNHL患者維生素B12的水平與對照組相比有顯著差異。攜帶有MTR AG和MTHFR 677CT基因型的患者葉酸水平與對照組相比有差異。4、MTRA2756G、MTRRA66G及MTHFRC677T基因多態(tài)與 SSNHL發(fā)病風險無明顯關(guān)聯(lián)。目的:觀察全聾型突發(fā)性耳聾患者血漿同型半胱氨酸(Hey)與葉酸水平,并探宄其臨床意義。方法:收集全聾型突聾患者54例為病例組,年齡18-69歲;另選45名性別、年齡和種族等與其相匹配的無突聾者作為對照組,采用循環(huán)酶法檢測血漿Hey水平,微粒子免疫化學發(fā)光法檢測葉酸水平。病例組采用舒血寧針劑、激素及高壓氧治療。結(jié)果:在全聾型突聾患者中血漿tHey水平(14.77免疫化學發(fā)光法檢測葉/L顯著高于對照組(12.59組疫化學發(fā)光法檢測葉/L,有統(tǒng)計學意義(P0.05)。病例組血清葉酸為(7.40血清葉酸為發(fā)光/mL,顯著低于對照組(9.24對照組酸為發(fā)光法檢測/L,有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結(jié)論:在全聾型突聾患者中,血漿tHey和葉酸水平的變化具有重要意義。全聾型突發(fā)性耳聾的治療效果仍不令人滿意,但血漿tHey和葉酸的檢測有可能作為其治療觀察和愈后評價的重要參考指標。
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３、課題意義逡逑我們檢索了邋２００７年－２０１３年Ｐｕｂｍｅｄ上有關(guān)ＭＴＨＦＲ最新的文獻，，共計２３４０篇，逡逑并對ＭＴＨＦＲ的一些研究結(jié)果做簡單的濃縮概括（見圖１－１）。其中研究的領(lǐng)域最多逡逑的為癌癥，其次是心血管、血栓。盡管大量研宄提示ＭＴＨＦＲ基因多態(tài)性與腫瘤逡逑易感性的關(guān)系，然而各個研宄的結(jié)果存在著明顯的爭議�；谝陨险J識，本研逡逑究應(yīng)用逡逑１１型糖尿病邐邐逡逑１．５４％邐｜蕙萄膜炎青光眼：0．９0％；血濃務(wù)．邐０７７％；￣逡逑非酒姦肪肝廠墨｜

本文編號：2707245