本文關(guān)鍵詞：RAGE基因啟動子區(qū)多態(tài)性與無錫地區(qū)漢族人群糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關(guān)研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的糖尿病視網(wǎng)膜病變(diabetic retinopathy,DR)是2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者常見的微血管并發(fā)癥之一,也是其致盲的主要因素。研究發(fā)現(xiàn),DR的發(fā)生發(fā)展不僅和血糖控制、病程等因素有關(guān),遺傳因素也起到了一定的作用。目前已有實驗證明,晚期糖基化終末產(chǎn)物受體(receptor for advanced glycation end products,RAGE)在T2DM微血管病變中起著重要作用。本文旨在探討RAGE基因啟動子區(qū)-374TA及-429TC多態(tài)性與無錫地區(qū)漢族人群DR的相關(guān)關(guān)系。方法采取病例-對照研究方法,收集無錫地區(qū)明確診斷的T2DM患者(按1999年WHO制定的診斷標(biāo)準(zhǔn))185例作為研究對象以及120例正常人作為對照組,利用聚合酶鏈反應(yīng)-直接測序分析方法,檢測RAGE啟動子區(qū)-374TA及-429TC多態(tài)性。根據(jù)2002年國際DR的臨床分型標(biāo)準(zhǔn),將T2DM患者分為無糖尿病視網(wǎng)膜病變(non-diabetes retinopathy,NDR)組和DR組。采用χ2檢驗及獨立樣本t檢驗比較以上兩組間-374TA及-429TC多態(tài)性位點各基因型及等位基因的分布情況以及生化指標(biāo)。結(jié)果DR組、NDR組以及對照組RAGE基因-374位點均存在TT、TA、AA三種基因型,-429位點均存在TT、TC、CC三種基因型,這兩位點的各基因型及等位基因頻率分布均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律(P0.05),說明所選人群RAGE基因啟動區(qū)-374TA及-429TC多態(tài)基因型頻率及等位基因頻率處于遺傳平衡狀態(tài),具有很好的群體代表性。在-374TA多態(tài)中,NDR組與對照組相比,-374TA多態(tài)各基因型頻率和等位基因頻率在兩組間的差異,無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);NDR組與DR組相比,AA+TA基因型頻率和A等位基因頻率分布顯著高于NDR組,兩組之間的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=4.985,P=0.026;χ2=5.951,P=0.015)。-429TC多態(tài)中,NDR組與對照組相比,-429TC多態(tài)性的各基因型頻率和等位基因頻率在兩組間的差異,也無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。NDR組與DR組相比,TC+CC基因型頻率和C等位基因頻率分布顯著高于NDR組,兩組之間的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=7.938,P=0.005;χ2=7.317,P=0.007)。單因素logistic回歸分析結(jié)果顯示,RAGE基因啟動子區(qū)-374TA多態(tài)性位點,攜帶A等位基因T2DM人群的DR發(fā)病風(fēng)險是攜帶T等位基因的1.934倍。(OR=1.934,95%CI:1.132-3.303)。-429TC多態(tài)性位點,攜帶C等位基因T2DM人群的DR發(fā)病風(fēng)險是攜帶T等位基因的2.085倍(OR=2.085,95%CI:1.216-3.574)。DR組與NDR組間臨床特征比較顯示,DR組DM病程明顯長于NDR組(t=2.254,P0.05),兩組間其他臨床特征的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論?RAGE啟動子區(qū)-374TA及-429TC多態(tài)性與無錫地區(qū)DR的發(fā)生有一定的相關(guān)性,且A等位基因、C等位基因可能是其發(fā)生的危險因素。?隨著DM的病程延長,DR的發(fā)生率增加(t=2.25,P0.05)。
【關(guān)鍵詞】：2型糖尿病 糖尿病視網(wǎng)膜病變 基因多態(tài)性 晚期糖基化終末產(chǎn)物晚期糖基化終末產(chǎn)物受體
【學(xué)位授予單位】：南京醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R774.1;R587.2
【目錄】：

• 摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 主要英文縮略此表9-10
• 前言10-12
• 材料與方法12-19
• 結(jié)果19-26
• 討論26-35
• 小結(jié)35-36
• 參考文獻36-45
• 綜述45-54
• 參考文獻49-54
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況54-55
• 致謝55

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本文編號：263765