發(fā)布時間：2020-03-18 12:27

【摘要】：目的研究海南地區(qū)147例中度以上感音神經(jīng)性耳聾患者中易感耳聾基因的突變率,分析基因型及表型的關(guān)系,為耳聾基因流行病學(xué)調(diào)查提供資料。方法1.選取2017年9月~2018年12月海南省人民醫(yī)院接診的147例中度以上感音神經(jīng)性耳聾患者,對這些患者進(jìn)行耳聾問卷調(diào)查、聽力學(xué)檢查,部分患者進(jìn)行顳骨CT及頭顱MRI檢查。2.采集147名患者的外周血3~5mL,利用耳聾易感基因檢測試劑盒(PCR+導(dǎo)流雜交法)檢測4個耳聾基因的9個突變位點(diǎn),分別為先天性耳聾基因GJB2基因(176_191del16、35delG、235delC、299_300delAT)、前庭大水管綜合征基因SLC26A4基因(IVS7-2AG、2168AG)、藥物性耳聾基因mtDNA(12SrRNA1555AG、12SrRNA1494CT)、遲發(fā)型耳聾基因GJB3(538CT)。3.整理臨床資料及耳聾基因檢查結(jié)果,并對結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果147例中度以上感音神經(jīng)性耳聾患者中男性96例,女性51例,年齡分布為7月~55歲,中度聽力損失32例,重度聽力損失51例,極重度患者64例;均為雙側(cè)聽力損失。有家族史者13例,明確有氨基糖苷類抗生素用藥史者4例。顳骨CT提示前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大伴或不伴有不同程度的mondini畸形或(和)前庭擴(kuò)大4例,均檢出SLC26A4基因突變,損失均為雙側(cè)極重度耳聾。147例患者中共檢出基因突變33例(22.45%,33/147),檢出率由高到低分別是GJB2(14.29%,21/147)、SLC26A4(4.76%,7/147)、12SrRNA(2.72%,4/147)、GJB3(0.68%,1/147)。最常見的突變位點(diǎn)為235delC(12.93%,19/147);雙等位基因突變12例(36.36%,12/33),分別有7例純合突變,3例復(fù)合雜合突變,1例均質(zhì)突變;21例為單等位基因突變(63.63%,21/33)。結(jié)論1.海南地區(qū)147例中度以上感音神經(jīng)性耳聾患者中4個耳聾易感基因的檢出率為22.45%,GJB2基因突變率最高,SLC26A4基因次之,GJB3突變率最低,該實(shí)驗(yàn)為耳聾基因的流行病學(xué)調(diào)查提供資料。2.LVAS患者中SLC26A4基因突變檢出率為100%。LVAS患者通常合并有mondini畸形及前庭擴(kuò)大,且聽力損失多為雙側(cè)極重度耳聾。
【圖文】：

度調(diào)為 25℃，用 0.5mL 封阻液封閉膜，排出后關(guān)泵，加入 0.5mL，開泵走液體，設(shè)定溫度為 36℃，用 0.8mL 溶液 A 徹底洗膜 4 次，加NBT/BCIP），蓋上顯色 6min，泵出液體，用 0.8mL 雜交液洗膜 3 漂洗，取出雜交膜，放在吸水紙上，1 小時內(nèi)分析結(jié)果，分別檢庭大水管綜合征基因 SLC26A4 基因、藥物性耳聾基因 mtDNA、遲發(fā)及 GJB3 中的 9 個突變位點(diǎn)。聾基因及突變位點(diǎn)驗(yàn)方法對4個耳聾基因9個突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測，，即GJB2基因（176_135delC、299_300delAT）、前庭大水管綜合征基因 SLC26A4 基因（IV、藥物性耳聾基因 mtDNA（12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T） GJB3（538C>T）。結(jié)果可肉眼觀察膜條上藍(lán)紫的斑點(diǎn)，膜條上的（詳見圖 3.1）。

部分突變位點(diǎn)顯色示意圖
【學(xué)位授予單位】：南華大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R764.43

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6 記者 張可喜;患者福音 耳聾基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2000年

7 王繼榮邋記者 李穎;解放軍總醫(yī)院普及耳聾基因診斷方法[N];科技日報(bào);2007年

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9 本報(bào)記者 于娟;耳聾基因檢測：對“一針致聾”說不[N];中國醫(yī)藥報(bào);2014年

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3 陳俞;新疆維吾爾族和漢族非綜合征性聾耳聾基因常見突變的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2011年

4 吳宏;Bartter綜合征遺傳學(xué)分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學(xué);2013年

5 紀(jì)育斌;中國耳聾人群常見基因分子流行病學(xué)特征及其影響因素的研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2010年

6 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預(yù)防與干預(yù)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

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本文編號：2588714