【摘要】：目的探討DNA氧化損傷修復(fù)基因BLM、WRN、ERCC6以及OGG1的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNP)是否影響年齡相關(guān)性白內(nèi)障(age-related cataract,ARC)的發(fā)生,并檢測(cè)SNP是否會(huì)引起外周血淋巴細(xì)胞DNA損傷程度的改變。方法從"江蘇眼病研究"人群收集ARC患者789例及對(duì)照組531例。提取DNA分析BLM、OGG1、ERCC6及WRN基因18個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型。同時(shí)應(yīng)用彗星試驗(yàn)檢測(cè)部分受試者外周血淋巴細(xì)胞的DNA損傷程度。結(jié)果WRN-rs11574311與ARC、皮質(zhì)型以及混合型ARC相關(guān)(P=0.003,OR=1.49;P=0.001,OR=1.68;P0.000 1,OR=2.08),BLM-rs1063147與核型ARC相關(guān)(P=0.03,OR=1.31),WRN-rs2725383與皮質(zhì)型ARC相關(guān)(P=0.01,OR=1.49),WRN-rs4733220以及WRN-rs2725338與混合型ARC相關(guān)(P=0.04,OR=0.74;P=0.003,OR=0.60)。經(jīng)過(guò)Bonferroni校正后,WRN-rs11574311仍與皮質(zhì)型以及混合型ARC相關(guān),WRN-rs2725338仍然與混合型ARC相關(guān)。SNP位點(diǎn)不同基因型的外周血淋巴細(xì)胞DNA損傷程度的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論WRN基因在ARC的發(fā)生發(fā)展過(guò)程中起重要作用,而且在不同亞型ARC中所起的作用也有所不同,說(shuō)明不同亞型ARC可能具有特異性的危險(xiǎn)因素以及致病機(jī)制。

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