息肉狀脈絡(luò)膜血管病變的臨床特征與基因多態(tài)性的初步研究
發(fā)布時間:2019-05-13 23:37
【摘要】:第一部分造影OCT(Angio-OCT)在息肉狀脈絡(luò)膜病變中的應(yīng)用研究目的:分析總結(jié)息肉狀脈絡(luò)膜血管病變(polypoidal choroidal vasculopathy, PCV)在angio-OCT中特征表現(xiàn)及規(guī)律。方法:該研究是橫斷面研究。收集2014年11月15日至2015年4月7日就診的PCV病人32例(32只眼),其中男性17人(17只眼),女性15人(15只眼)。在完成眼底熒光血管造影(FFA)及ICG造影后短時間內(nèi)完成angio-OCT檢查,對兩項檢查得到的眼底圖片進行分析比較。結(jié)果:10例患者在ICG造影中顯示的主要病變?yōu)楫惓7种а芫W(wǎng)(BVN),在angio-OCT圖片中從位置、范圍及形態(tài)上均有極為相似的BVN的表現(xiàn)。7例患者在ICG造影中主要顯示的病變?yōu)橄⑷鉅畈∽?在angio-OCT圖片中則表現(xiàn)高亮點,其中2例表現(xiàn)為PED下的高亮點。結(jié)論:angio-OCT具有無創(chuàng)性,且能夠顯示脈絡(luò)膜的異常分支血管網(wǎng)及息肉狀病變,在PCV病人的隨訪觀察中將起到十分重要的作用,能部分替代ICG造影。第二部分息肉狀脈絡(luò)膜血管病變中的視網(wǎng)膜色素上皮撕裂的臨床特征目的:描述發(fā)生在息肉狀脈絡(luò)膜病變患眼的視網(wǎng)膜色素上皮撕裂的臨床特征。方法:收集2012年12月至2014年10月于我院眼科門診就診的息肉狀脈絡(luò)膜病變患者中發(fā)生視網(wǎng)膜色素上皮(Retinal pigment epithelium, RPE)撕裂的患者。7例病人(7只眼),4女3男,年齡50-70歲,平均年齡62.0±8.3歲。隨訪時間10個月~24個月,平均17.3±5.4月。結(jié)果:RPE撕裂的位置6例位于色素上皮脫離(pigment epithelial detachment, PED)的邊緣,1例位于PED的上方。自發(fā)性發(fā)生的有4例,2例分別發(fā)生在抗VEGF治療后1個周和1個月,1例發(fā)生在光動力治療(photodynamic therapy, PDT)治療后1個月。RPE撕裂合并的PED均較大,它們的最大直徑范圍是1843μm至8812μm(4865.1±2899.2μm),最大高度范圍是277μm至937μm(579.6±215.8μm)。隨后的隨訪中視力提高者5例,視力降低者1例,視力未變1例。結(jié)論:在PCV病人中,RPE撕裂可以發(fā)生在PED的邊緣,也可以發(fā)生在其他部位?赡茏园l(fā)產(chǎn)生,也可能與PDT治療及抗VEGF治療有關(guān),較大PED是其危險因素。的邊緣,1例位于PED的上方。自發(fā)性發(fā)生的有4例,2例分別發(fā)生在抗VEGF治療后1個周和1個月,1例發(fā)生在光動力治療(photodynamic therapy, PDT)治療后1個月。RPE撕裂合并的PED均較大,它們的最大直徑范圍是1843μm至8812μm(4865.1±2899.2μm),最大高度范圍是277μm至937μm(579.6±215.8μm)。隨后的隨訪中視力提高者5例,視力降低者1例,視力未變1例。第三部分息肉狀脈絡(luò)膜血管病變單核苷酸多態(tài)性的初步研究目的:探討LOC387715/HTRA1、CFH、C2、CFB、LPL、CETP基因的多態(tài)性與中國人群息肉狀脈絡(luò)膜血管病變的相關(guān)性。方法:本研究采用病例-對照關(guān)聯(lián)分析的方法。共納入沒有親緣關(guān)系的319名PCV患者和與之年齡和性別相匹配的347名正常對照者,69名amd患者。提取所有受試者全血DNA。采用MassARRAY時間飛行質(zhì)譜技術(shù)完成對所有SNP位點的基因型檢測,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。使用χ2檢驗分析兩組間的等位基因頻率和基因型頻率,同時對多重比較進行Bonferroni校正,所有統(tǒng)計學(xué)分析在SPSS17.0軟件下進行。采用Haploview軟件分析連鎖不平衡區(qū)塊和基于連鎖不平衡的單體型。結(jié)果:CFH基因的3個多態(tài)性位點rs505102、rs800292和rs742855在PCV組和正常人群對照組的等位基因頻率比較上具有統(tǒng)計學(xué)差異(P=1.49×10-6、1.62×10-6、 0.000152)。LOC387715/HTRA1基因的7個多態(tài)性位點rsl 0490924、rs3793917、 rs2672598、rs2672587、rs3750847、rs61871746和rs2014307在PCV組和正常對照組的等位基因頻率比較上具有統(tǒng)計學(xué)差異(P=1.83×10-12、1.21×10-12、0.004229、 5.05×10-9、1.33×10-12、4.78×10-12\0.04836)。說明CFH基因的3個多態(tài)性位點rs505102、rs800292和rs742855以及LOC387715/HTRA1基因的7個多態(tài)性位點rs10490924、rs3793917、rs2672598、rs2672587、rs3750847、rs61871746和rs2014307與PCV之間有顯著相關(guān)。22個多態(tài)性的等位基因頻率和基因型分布在PCV組與AMD組比較均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。LOC387715/HTRA1中rs2736912和rs2014307位點互相高度連鎖(D'=0.1,r2=0.6),CG型和CT型在PCV組與對照組間比較具有統(tǒng)計學(xué)差異(P=3.13×10-5、9.73×10-6)。CFH基因單體型TGGCTC、 TAGCTT、TGAACT、CAGCTT在PCV組與對照組間比較有統(tǒng)計學(xué)差異(P=5.11×10-7、2.78×10-6、0.001、4×10-4)。CETP單體型CTA在PCV組與對照組間比較具有統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.0237)。結(jié)論:本研究結(jié)果顯示C2、CFB、LPL、基因的多態(tài)性與中國人群PCV無明顯相關(guān)性;證實了LOC387715/HTRA1、CETP、CFH與中國人群PCV發(fā)病的顯著相關(guān)。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】:北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】:博士
【學(xué)位授予年份】:2015
【分類號】:R773.4
本文編號:2476267
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【學(xué)位授予單位】:北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】:博士
【學(xué)位授予年份】:2015
【分類號】:R773.4
【參考文獻】
相關(guān)期刊論文 前1條
1 陳有信;吲哚青綠脈絡(luò)膜血管造影Ⅰ.基本情況[J];中華眼底病雜志;1994年04期
,本文編號:2476267
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