【摘要】：正先天性白內(nèi)障是兒童常見的致盲性眼病,近1/3有遺傳性,臨床表現(xiàn)為單純眼部異�；蜃鳛橄嚓P(guān)綜合征的表型之一[1]。先天性白內(nèi)障患者給家庭和社會帶來沉重的負擔(dān)。確定先天性白內(nèi)障的遺傳方式及致病基因,通過產(chǎn)前診斷實現(xiàn)徹底預(yù)防,具有重要的意義。作者收集了一個臨床表型為多形性白內(nèi)障的常染色體顯性遺傳家系,應(yīng)用外顯子組結(jié)合目標(biāo)區(qū)域捕獲測序芯片對先證者致病基因進行了檢測,對候選致病突變位點進行了Sanger測序驗證,
[Abstract]:Orthopedic cataract is a common blinding ophthalmopathy in children. Nearly a third of them are hereditary. The clinical manifestations are simple ocular abnormalities or as one of the phenotypes of associated syndrome [1]. Congenital cataract patients bring a heavy burden to the family and society. It is of great significance to determine the genetic pattern and pathogenic gene of congenital cataract and to prevent it thoroughly by prenatal diagnosis. An autosomal dominant pedigree with clinical phenotypic pleomorphic cataract was collected, and the pathogenicity genes of the proband were detected by using exon group and target region capture and sequencing chip. The candidate pathogenicity mutation sites were confirmed by Sanger sequencing.
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科;
【基金】：河南省高新技術(shù)應(yīng)用項目201202010
【分類號】：R776.1

【參考文獻】

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本文編號：2359001