本文選題：CHARGE綜合征 + 診斷標(biāo)準(zhǔn)　； 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2017年02期

【摘要】：目的 CHARGE綜合征表現(xiàn)為一系列臨床癥狀,包括:眼組織病變(C)、心臟疾病(H)、后鼻孔閉鎖(A)、生長(zhǎng)與發(fā)育延遲和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常(R)、生殖系統(tǒng)發(fā)育不良(G),以及耳部異常和/或耳聾(E)。該病是一種罕見(jiàn)的、通常散發(fā)的、常染色體顯性遺傳的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突變引起。對(duì)于出現(xiàn)極重度感音神經(jīng)性耳聾(SNHL)的該病患者,人工耳蝸植入(CI)對(duì)于聽(tīng)力和語(yǔ)言的療效在文獻(xiàn)報(bào)道中存在較大差異。本文總結(jié)了三例CHARGE綜合征患者CI的療效,并對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行回顧。方法三例診斷為CHARGE綜合征的極重度SNHL患者,在我科接受CI,在常規(guī)術(shù)前檢查外,對(duì)其CHD7基因進(jìn)行測(cè)序。術(shù)后隨訪三年,對(duì)其聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)和言語(yǔ)發(fā)育進(jìn)行監(jiān)測(cè)。結(jié)果三例患者均成功完成CI,兩例患者查出CHD7基因突變。耳部嚴(yán)重畸形的患者,手術(shù)難度較大。術(shù)后隨訪3年,一例患者有聽(tīng)力改善,但無(wú)言語(yǔ)發(fā)育;一例患者既無(wú)聽(tīng)覺(jué)反應(yīng),亦無(wú)言語(yǔ)發(fā)育;另一例患者聽(tīng)力明顯改善,言語(yǔ)發(fā)育良好。結(jié)論患有極重度SNHL的CHARGE綜合征患者,CI可能改善聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)和言語(yǔ)發(fā)育,但其轉(zhuǎn)歸并不總是理想的。對(duì)于耳部畸形的患者,手術(shù)難度較大。
[Abstract]:Objective to present CHARGE syndrome with a series of clinical symptoms. These include: ocular histopathopathy (C), heart disease (H), posterior nostril atresia (A),) growth and development delay and / or central nervous system abnormality (R), reproductive dysplasia (G), and deafness and / or deafness (E). The disease is a rare, usually sporadic, autosomal dominant disease, causing CHD7 mutations in 2/3 cases. For the patients with severe sensorineural hearing loss (SNHL), the effects of cochlear implantation (CI) on hearing and speech are different in the literature. The curative effect of CI in three patients with CHARGE syndrome was summarized and the related literatures were reviewed. Methods three patients with extremely severe SNHL diagnosed as CHARGE syndrome received CI.The CHD7 gene was sequenced after routine preoperative examination. All patients were followed up for 3 years to monitor their auditory response and speech development. Results CII was successfully completed in all three patients and CHD 7 gene mutation was detected in two patients. In patients with severe deformity of the ear, the operation is difficult. After 3 years of follow-up, one patient had improved hearing, but no speech development; one patient had neither auditory response nor speech development; the other patient had improved hearing and developed speech well. Conclusion CI may improve auditory response and speech development in patients with severe SNHL, but the outcome is not always ideal. For patients with deformity of the ear, the operation is difficult.
【作者單位】： 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院外科臨床部耳鼻咽喉頭頸外科;蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院外科臨床部小兒外科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81230020,81371096) 科技部基金(2012BAI09B02) 973項(xiàng)目(2014CB541706,2014CB541701) 中國(guó)博士后科學(xué)基金(2014M552649)~~
【分類號(hào)】：R764.9

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2114325