本文選題：高度近視 + 眼部屈光成份�。� 參考：《重慶醫(yī)科大學(xué)》2012年博士論文

【摘要】：目的：探討中國(guó)人群高度近視患者的眼部屈光成份與民族及屈光度的相關(guān)關(guān)系；探討中國(guó)人群胰島素樣生長(zhǎng)因子1（Insulin-like growthfactor-1，IGF-1)基因和其調(diào)控區(qū)域的多態(tài)性與高度近視的相關(guān)關(guān)系，試圖能為中國(guó)人群的近視發(fā)病機(jī)制的研究奠定基礎(chǔ)。 方法：本研究采用病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)分析的方法。研究對(duì)象包括沒(méi)有親緣關(guān)系的421名高度近視患者（雙眼等效球鏡≤-8.00D并眼軸長(zhǎng)度＞26mm）和與之民族與性別相匹配的401個(gè)正常對(duì)照組(雙眼等效球鏡范圍在-0.50D～+2.00D并雙眼軸長(zhǎng)均＜24mm）進(jìn)行研究。所有研究對(duì)象均進(jìn)行完整的眼科檢查獲取生物學(xué)參數(shù)——包括角膜厚度、角膜屈光力（平均K1和K2值）、前房深度和眼軸長(zhǎng)度。提取所有受試者全血DNA。利用HapMap數(shù)據(jù)庫(kù)選取包括IGF-1基因編碼區(qū)域及啟動(dòng)子上游9.8kb和終止密碼子下游8kb的區(qū)域的7個(gè)標(biāo)簽SNP（Tag Single NucleotidePolymorphisms，tSNPs），采用MassARRAY時(shí)間飛行質(zhì)譜等技術(shù)完成對(duì)所有SNP位點(diǎn)的基因分型，基因型分布符合Hardy Weinberg平衡。χ2檢驗(yàn)及獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)分析研究對(duì)象的基本數(shù)據(jù)和不同民族眼部屈光成份的比較，屈光度與眼部各屈光組分間的相關(guān)關(guān)系采用Pearson相關(guān)分析方法。χ2檢驗(yàn)分析基因型和等位基因頻率，，同時(shí)對(duì)多重比較進(jìn)行Bonferroni校正。所有統(tǒng)計(jì)學(xué)分析在SPSS13.0軟件下進(jìn)行。采用Haploview軟件分析連鎖不平衡區(qū)塊和基于連鎖不平衡的單體型，利用置換次數(shù)為50000次的置換檢驗(yàn)進(jìn)行多重檢驗(yàn)矯正。 結(jié)果：421名高度近視患者包括223名漢族及198名回族，兩組患者（回族與漢族）的眼部屈光成份包括角膜厚度、角膜屈光力、前房深度、眼軸長(zhǎng)度經(jīng)t檢驗(yàn)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 超高度近視與高度近視組的屈光度與眼軸長(zhǎng)度呈正相關(guān)（分別為r=0.769，r=0.706），與角膜厚度、角膜屈光力、前房深度沒(méi)有相關(guān)性。 高度近視組與對(duì)照組之間，7個(gè)標(biāo)簽SNPs位點(diǎn)中有3個(gè)位點(diǎn)-rs5742629, rs12423791和rs1457601等位基因頻率χ2檢驗(yàn)后有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（分別為P=0.021，P=0.024和P=0.040），經(jīng)Bonferroni校正后兩組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 但當(dāng)將高度近視組進(jìn)一步分層使雙眼等效球鏡≤-10.0D納入超高度近視組時(shí)，多重檢驗(yàn)矯正后發(fā)現(xiàn)rs12423791位點(diǎn)在超高度近視與對(duì)照組之間存在顯著性差異（P等位基因=0.006，P等位基因隱性模式=0.004），單體型rs5742629和rs12423791的GC型經(jīng)過(guò)50000次的置換檢驗(yàn)后在病例組與對(duì)照組間也具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.0334）。 結(jié)論：（1）中國(guó)人群高度近視患者的眼部屈光成份——角膜厚度、角膜屈光力、前房深度、眼軸長(zhǎng)度與民族無(wú)關(guān)。 （2）眼軸增長(zhǎng)是高度近視發(fā)病的主要影響因素，并且眼軸長(zhǎng)度與屈光度呈正相關(guān)關(guān)系。 （3）在中國(guó)人群中IGF-1基因rs12423791位點(diǎn)的多態(tài)性與超高度近視顯著相關(guān)，其具體機(jī)理還需進(jìn)一步研究。
[Abstract]:Objective: to investigate the relationship between ocular refractive components, nationality and diopter in Chinese patients with high myopia, and to explore the relationship between insulin-like growth factor-1 IGF-1 gene and its regulatory region in Chinese population, and the relationship between insulin like growth factor 1 insulin-like growth factor-1 IGF-1 gene and high myopia. Methods: Case-control analysis was used to study the pathogenesis of myopia in Chinese population. The subjects included 421 non-related high myopia patients (binocular equivalent spherical lens 鈮

本文編號(hào)：1978655