發(fā)布時間：2018-05-17 15:03

  本文選題：遺傳性耳聾 + 致病基因　； 參考：《遺傳》2017年03期

【摘要】：耳聾是一種常見的嚴重出生缺陷,闡明遺傳性耳聾的致病機理不僅能夠在臨床上輔助診斷,為遺傳咨詢及耳聾預防提供依據(jù),而且能促進人們更深入地了解耳聾的致病機制,開發(fā)新的治療方法。隨著基因組研究技術不斷創(chuàng)新,以全基因組測序、全外顯子組測序、目標區(qū)域測序為代表的高通量測序技術在遺傳性耳聾研究中已得到廣泛應用。本文總結了近5年全外顯子組測序和目標區(qū)域測序在遺傳性耳聾致病基因研究及臨床分子診斷中應用及研究進展,希望能夠有助于我國臨床耳聾基因診斷技術的發(fā)展及診斷水平的提升。
[Abstract]:Deafness is a common serious birth defect. Elucidating the pathogenic mechanism of hereditary deafness can not only assist in clinical diagnosis and provide basis for genetic counseling and prevention of deafness, but also promote a deeper understanding of the pathogenetic mechanism of deafness. To develop new treatment methods. With the innovation of genome research technology, high throughput sequencing technology, represented by whole genome sequencing, total exon sequencing and target region sequencing, has been widely used in the study of hereditary deafness. In this paper, the application and progress of total exon sequence and target region sequencing in the research of genetic deafness gene and clinical molecular diagnosis in recent 5 years were summarized. It is hoped that it will be helpful to the development of gene diagnosis technology and the improvement of diagnostic level of clinical deafness in China.
【作者單位】： 第三軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心;
【基金】：國家自然科學基金項目(編號:81530031)資助~~
【分類號】：R764.43

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本文編號：1901842