本文選題：Waardenburg綜合征 + 小眼畸形相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子�。� 參考：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2016年24期

【摘要】：目的:分析Waardenburg綜合征(WS)2型家系的臨床表型特征,并探討其分子病因,為WS家系提供遺傳咨詢。方法:收集7個(gè)WS2型家系和散發(fā)病例(14例患者)的臨床資料,分析其臨床表型特征,均簽署知情同意書(shū)并獲取血樣,提取基因組DNA,聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增MITF、SNAI2、SOX10和EDNRB基因編碼區(qū)全部外顯子,在ABI自動(dòng)測(cè)序儀上進(jìn)行正反向測(cè)序,并進(jìn)行測(cè)序結(jié)果和相關(guān)數(shù)據(jù)信息的分析。結(jié)果:WS2型患者的臨床表型特征最常見(jiàn)的是聽(tīng)力障礙(10/14,71.4%)、雀斑(7/14,50.0%)、虹膜異色(6/14,42.9%)和早白發(fā)(5/14,35.7%);耳聾表型比較一致,均表現(xiàn)為先天性雙耳極重度感音神經(jīng)性聾,雀斑表型不同于國(guó)外WS患者的皮膚低色素改變。突變檢測(cè)發(fā)現(xiàn)WS02家系MITF基因第3號(hào)外顯子c.328CT雜合突變(p.R110X),其他家系和散發(fā)病例均未檢測(cè)到這4個(gè)基因的致病性突變。結(jié)論:WS2型患者表型特征多樣,棕褐色雀斑沉著可能是國(guó)內(nèi)WS患者皮膚色素異常表現(xiàn)的一種特殊形式。MITF基因突變R110X是導(dǎo)致WS02家系發(fā)病的分子病因,其他家系突變檢測(cè)陰性提示存在其他未知的WS2致病基因或者拷貝數(shù)變異的可能。
[Abstract]:Objective: to analyze the clinical phenotypic characteristics of Waardenburg syndrome and explore its molecular etiology, and to provide genetic advice for WS families.Methods: the clinical data of 7 WS2 families and 14 sporadic patients were collected and their clinical phenotypic characteristics were analyzed. All of them signed informed consent letters and obtained blood samples.Genomic DNA was extracted and all exons of MITFSNAI2SOX10 and EDNRB gene coding region were amplified by polymerase chain reaction (PCR). Positive and negative sequencing was carried out on ABI automatic sequencing apparatus, and the sequencing results and related data information were analyzed.Results the most common phenotypic features of the patients with type W WS2 were 10 / 1471.4% hearing impairment, 7 / 1450.0% freckle, 6 / 1414 / 42.9% iridochroma and 5 / 141435.7m of early white hair, and the phenotypes of deafness were consistent, showing congenital diaural extremely severe sensorineural hearing loss.The phenotype of freckles is different from that of foreign WS patients.C.328CT heterozygosity at exon 3 of MITF gene was detected in WS02 family. No pathogenicity mutations of the four genes were detected in other families and sporadic cases.Conclusion the phenotypic features of patients with type W WS2 are diverse. Brown freckles may be a special form of skin pigmentation in WS patients in China. MITF gene mutation R110X may be the molecular cause of WS02.The negative detection of mutations in other families suggests that other unknown WS2 pathogenic genes or copy number mutations may exist.
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)外科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)青年科學(xué)基金項(xiàng)目(No:81500803,81301172) 國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(No:81470705,81260160) “973”國(guó)家重大科學(xué)研究計(jì)劃項(xiàng)目(No:2014CB943003) 湖南省科技計(jì)劃項(xiàng)目院士基金(No:2013FJ4110)聯(lián)合資助
【分類號(hào)】：R764.43

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本文編號(hào)：1769659