發(fā)布時間：2018-04-15 16:56

  本文選題：卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良 + BEST-基因�。� 參考：《眼科》2017年03期

【摘要】：目的對兩個卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良(Best病)家系進行基因分析,觀察其BEST-1基因的突變位點。設(shè)計基因分析。研究對象2個分別包括4人和3人的Best病家系成員及50名正常對照者。方法 2個家系成員均進行全面的眼科檢查,包括最佳矯正視力、裂隙燈檢查、彩色眼底照相、無赤光眼底照相、眼底自發(fā)熒光照相、熒光素眼底血管造影(FFA)和眼電圖(EOG)檢查。抽取家系成員和50個正常對照者的外周靜脈血,提取DNA,采用聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)擴增BEST-1基因直接Sanger測序,Genbank BLAST比對分析,明確其突變位點。主要指標BEST-1測序圖。結(jié)果家系1先證者及其父親均為單眼病變,后者EOG檢查患眼光峰暗谷比值(Arden值)為1.08(1.5)。眼底像可見患眼黃斑區(qū)卵黃樣改變,FFA早期病變區(qū)僅表現(xiàn)稍低熒光,而眼底自發(fā)熒光顯示因黃斑區(qū)異常脂褐質(zhì)堆積呈現(xiàn)相應(yīng)部位高熒光。該家系中其余2名成員各項眼科檢查均正常且無視力下降等主訴。2例患者的BEST-1基因在外顯子4的第401位堿基發(fā)生錯義突變(c.401CG),該突變導(dǎo)致BEST-1基因編碼的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸變?yōu)楦拾彼?p.Arg105Gly)。家系2先證者為雙眼發(fā)病,眼底檢查雙眼黃斑區(qū)卵黃樣改變,FFA早期病變區(qū)僅表現(xiàn)稍低熒光,而眼底自發(fā)熒光示相應(yīng)部位高熒光。其中1例無視力下降主訴,其EOG檢查Arden值為1.2(1.5)。先證者及1例EOG檢查異常者的BEST-1基因在外顯子2的第236位堿基發(fā)生錯義突變(c.236TA),該突變導(dǎo)致BEST-1基因編碼的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸變?yōu)樘於０?p.Tyr50Asn)。家系其他成員及50名正常對照者的DNA分析中均未檢測到上述兩個突變。結(jié)論 c.401CG、c.236TA突變目前尚未被報道,為Best病家系的兩個新的突變位點。
[Abstract]:The purpose of the two vitelliform macular dystrophy (Best disease) family gene mutation analysis, observation of BEST-1 gene in the gene analysis. The object of study. The design of 2 people and 3 people respectively, including 4 Best pedigrees, and 50 normal controls. Methods 2 family members of ophthalmologic examination, including best corrected visual acuity, slit lamp examination, color fundus photography, red free fundus photography, fundus autofluorescence photography, fundus fluorescein angiography (FFA) and electrooculogram (EOG) examination. Peripheral venous blood from family members and 50 normal controls, DNA extraction, polymerase chain reaction (PCR) BEST-1 gene was amplified by direct Sanger sequencing analysis of Genbank BLAST comparison, clear the main indicators of the mutation. BEST-1 sequencing map. Results the families of 1 probands and their father were monocular lesions, the latter EOG eyes dark light peak valley ratio (Arden Value) was 1.08 (1.5). The fundus macular visible eyes vitelliform change region early lesions FFA showed only slightly lower fluorescence, and fundus autofluorescence due to abnormal macular lipofuscin accumulation showed showed the corresponding positions of high fluorescence. In this family the other 2 members of the ophthalmic examination were normal and no decreased vision BEST-1 gene.2 in patients with exon 4 401st nucleotide missense mutation (c.401CG), the mutation in the 105th amino acid amino acid sequence of BEST-1 gene encoding by arginine to glycine (p.Arg105Gly). The families of 2 probands for binocular incidence, fundus examination eyes macular yolk like change, early FFA lesions showed only slightly lower fluorescence, and fundus autofluorescence in the corresponding parts of high fluorescence. Of which 1 cases had complained of decreased visual acuity, the EOG value of Arden was 1.2 (1.5). The proband and EOG examination of 1 cases of abnormal BEST-1 gene in Exon 2 236th nucleotide missense mutation (c.236TA), the mutation in the fiftieth amino acid amino acid sequence of BEST-1 gene encoding by tyrosine into asparagine (p.Tyr50Asn). DNA analysis of other family members and 50 normal controls were not detected in the two mutant c.401CG. Conclusion. The c.236TA mutation has not yet been reported, two new mutations of Best pedigree.

【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京同仁醫(yī)院眼科中心眼科學(xué)與視覺科學(xué)北京市重點實驗室;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(30772378)
【分類號】：R774.5

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本文編號：1754981