本文選題：新生兒　切入點(diǎn)：耳聾　出處：《南華大學(xué)》2016年碩士論文

【摘要】：目的通過(guò)分析深圳市新生兒聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查的數(shù)據(jù),掌握耳聾基因突變位點(diǎn)在普通人群中的分布特征,具體了解深圳市耳聾主要致病基因和突變的特點(diǎn),將傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查方式與聯(lián)合篩查方式進(jìn)行比較,初步建立適宜新生兒使用的聽(tīng)力及耳聾基因聯(lián)合篩查模式。方法以2014年6月-2015年10月在深圳市參與新生兒聽(tīng)力及耳聾基因聯(lián)合篩查項(xiàng)目的醫(yī)療單位出生的8209例新生兒作為篩查對(duì)象,出生時(shí)采集新生兒的足跟血2-3滴,采用物理性聽(tīng)力篩查和飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查,針對(duì)中國(guó)人4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的20個(gè)突變位點(diǎn)。結(jié)果1.GJB2基因突變、SLC26A4基因突變、12Sr RNA基因突變、GJB3基因突變?cè)谄胀ㄐ律鷥喝巳褐械臋z出率依次為2.45%、1.71%、0.30%、0.41%;攜帶兩個(gè)基因以上的人群檢出率是0.13%。新生兒的耳聾基因占突變檢出人群的構(gòu)成比依次為48.79%、34.22%、6.07%、8.50%。2.GJB2基因235del C突變、SLC26A4基因IVS7-2AG突變、12Sr RNAc.1555AG突變的檢出率為1.96%、1.24%、0.19%。3.8209例新生兒物理性聽(tīng)力初篩未通過(guò)率為18.75%,聽(tīng)力聯(lián)合耳聾基因篩查未通過(guò)率為15.00%,將其與單純的物理性聽(tīng)力初篩進(jìn)行比較,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。在聽(tīng)力復(fù)篩1539例新生兒中,未通過(guò)篩查的有160例,未通過(guò)率為10.40%,與耳聾基因聯(lián)合分析中未通過(guò)率為15.27%的方式比較,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。4.區(qū)婦幼使用OAE聯(lián)合ABR復(fù)篩,未通過(guò)率為2.83%。將該結(jié)果與總體單獨(dú)使用OAE復(fù)篩的未通過(guò)率為2.40%,區(qū)婦幼單獨(dú)使用OAE復(fù)篩的未通過(guò)率為2.49%,區(qū)婦幼單獨(dú)使用ABR復(fù)篩的未通過(guò)率1.66%進(jìn)行比較,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論1.新生兒中耳聾基因的常見(jiàn)突變位點(diǎn)為GJB2 235del C突變、SLC26A4 IVS7-2AG突變、12Sr RNAc.1555AG突變。2.物理性聽(tīng)力篩查與耳聾基因聯(lián)合篩查的檢出率比單純的物理性聽(tīng)力篩查檢出率高。3.OAE+ABR的方式可提高聽(tīng)力損失的檢出率,聯(lián)合使用比單一的OAE或ABR方式好。4.本研究獲得了該區(qū)域的新生兒中耳聾基因篩查的分子流行病學(xué)特點(diǎn),4個(gè)基因在新生兒人群中的檢出率及20個(gè)位點(diǎn)在新生兒人群中的分布特點(diǎn),能為耳聾患者的早期診斷、干預(yù)、治療和遺傳咨詢(xún)提供理論依據(jù)。
[Abstract]:Objective to analyze the data of combined screening of hearing and deafness genes in neonates in Shenzhen, and to understand the distribution of mutation loci of deafness gene in the general population, and to understand the main pathogenic genes and mutation characteristics of deafness in Shenzhen.The traditional hearing screening method was compared with the combined screening method, and the combined screening model of hearing and deafness genes suitable for newborn was established preliminarily.Methods from June 2014 to October 2015, 8209 newborns who were born in a medical unit who participated in the joint screening program of neonatal hearing and deafness genes in Shenzhen City were selected as screening objects, and 2-3 drops of heel blood were collected at the time of birth.Physical hearing screening and time of flight mass spectrometry (TF-MS) were used to screen hearing and deafness genes in newborns, and 20 mutation sites of 4 common deafness genes in Chinese were analyzed.Results the detection rate of 1.GJB2 gene mutation (SLC26A4) and 12Sr RNA gene mutation (GJB3) was 2.451.71and 0.30g / 0.41, respectively, and the detection rate of GJB3 gene was 0.13g for those with more than two genes.The proportion of deafness gene in newborns was 48.79, 34.22 and 6.07, 8.50 and 8.50.2.The detection rate of 12Sr RNAc.1555AG mutation in SLC26A4 IVS7-2AG mutation was 1.960.240.19.3.8209 neonates with physical hearing screening was 18.755.The rate of hearing associated with deafness gene was 18.75.The unpass rate of screening was 15.00 and compared with the primary screening of physical hearing.The difference is statistically significant.Among the 1539 newborns with hearing screening, 160 cases failed the screening, and the unpass rate was 10.40%. The difference was statistically significant compared with the unpassed rate of 15.27% in the combined analysis of deafness gene.OAE combined with ABR was used to screen women and children in the area, and the unpassed rate was 2.83%.The results were compared with the unpass rate of 2.40% for OAE screen alone, 2.49% for women and children using OAE screen alone, and 1.66% for women and children using ABR screen alone, respectively. The difference was statistically significant.Conclusion 1.The common mutation locus of deafness gene in newborn is GJB2 235del C mutation SLC26A4 IVS7-2AG mutation and 12Sr RNAc.1555AG mutation.The detection rate of physical hearing screening combined with deafness gene screening was higher than that of physical hearing screening alone. 3. OAE ABR could improve the detection rate of hearing loss, and the combination of physical hearing screening and deafness gene screening was better than single OAE or ABR method.In this study, the molecular epidemiologic characteristics of gene screening for middle deafness in newborns in this area were obtained. The detection rate of 4 genes and the distribution characteristics of 20 loci in newborns were obtained, which can be used as early diagnosis and intervention for deafness patients.Treatment and genetic counseling provide theoretical basis.
【學(xué)位授予單位】：南華大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43

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本文編號(hào)：1725080