本文選題：嬰幼兒　切入點：耳聾基因　出處：《聽力學(xué)及言語疾病雜志》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討耳聾基因與聽力聯(lián)合篩查對嬰幼兒聽力損失診斷的意義。方法對2015年10月至2016年12月未通過新生兒聽力篩查轉(zhuǎn)診至合肥市婦幼保健所的505例嬰幼兒進行AABR復(fù)篩,同時采集足跟血制成干濾紙片,對常見的4個耳聾基因的9個位點進行篩查,包括:GJB2(235delC、299delAT、176del16、35delG)、GJB3(538CT)、SLC26A4(IVS7-2AG、2168AG)、線粒體12SrRNA(1555AG、1494CT)。結(jié)果 505例嬰幼兒中有69例(13.7%,69/505)攜帶耳聾易感基因突變,其中GJB2基因突變56例(81.16%,56/69),SLC26A4基因突變10例(14.49%,10/69),線粒體12SrRNA基因突變3例(4.35%,3/69),未檢出GJB3基因突變。505例中,AABR篩查未通過376例,未通過率為74.46%;69例耳聾基因突變嬰幼兒中有37例進行了ABR檢測,其中32例(86.49%)存在不同程度聽力損失。結(jié)論本組嬰幼兒耳聾基因突變類型以GJB2基因為主,其次為SLC26A4基因,耳聾基因篩查是聽力篩查的有效補充,兩者聯(lián)合篩查有利于嬰幼兒聽力損失的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
[Abstract]:Objective to explore the significance of combined screening of deafness gene and hearing for the diagnosis of hearing loss in infants. Methods AABR screening was performed in 505 infants who were not transferred to Hefei Maternal and Child Health Institute from October 2015 to December 2016. At the same time, the heel blood was collected to make dry filter paper, and 9 loci of 4 common deafness genes were screened, including: GJB2A235delCn299delATA 176del166del1635delGHN GJB3A538CTS7-2AG2168AG2168AG.Results 69 out of 505 infants (13.7% r.69505) had mutations in the deafness susceptibility gene. Of the 56 cases with GJB2 gene mutation, 10 cases (14.49%) with SLC26A4 mutation, 3 cases with mitochondrial 12s rRNA gene mutation (4.35% ~ 3.69%), 376 cases of GJB3 gene mutation were not detected, and 37 cases of 74.46th 69 cases of deafness gene mutation were detected by ABR. Conclusion the mutation type of deafness gene in infants is mainly GJB2 gene, followed by SLC26A4 gene, and the screening of deafness gene is an effective supplement to hearing screening. Combined screening is beneficial to early detection and intervention of hearing loss in infants.
【作者單位】： 合肥市婦幼保健所;
【基金】：合肥市醫(yī)學(xué)重點�？平ㄔO(shè)計劃資助項目(合衛(wèi)科教[2016]256號)
【分類號】：R764.43

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本文編號：1606699