本文關(guān)鍵詞： 感音神經(jīng)性耳聾 人工耳蝸植入 基因突變 效果　出處：《山東大學》2015年碩士論文　論文類型：學位論文

【摘要】：目的：了解人工耳蝸植入群體耳聾基因突變情況,分析比較不同基因突變的患兒術(shù)后聽力言語康復情況的差異,為需要人工耳蝸手術(shù)的重度-極重度耳聾患兒提供臨床指導。方法： 收集2013年1月～2014年5月在我院接受人工耳蝸植入(Cochlear implant,CI)的患兒187例,男110例,女77例,年齡1.0～7.0歲,平均3.86歲。提取靜脈血中的DNA,采用微陣列芯片法對國人常見的4個耳聾基因9個突變熱點,GJB2基因35del G、176 del16、235 del C、299delAT, SLC26A4基因2168 AG、 IVS7-2 AG,線粒體基因12S rRNA 1494 CT、1555AG和GJB3基因538CT進行篩查,按照基因篩查結(jié)果進行相應分組。術(shù)后對患者行聽覺言語康復效果評估,其中11名患者失訪,余176名患者在開機后1月、3月、6月來我院人工耳蝸調(diào)機中心進行調(diào)機并接受相關(guān)評估,主要包括聽覺意義整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)評分、聽覺行為分級標準(Categories of auditory performance, CAP)評分和言語可懂度分級標準(Speech Intelligibility Rate, SIR)評分,此三項均由患兒父母回答問卷調(diào)查完成,同時專業(yè)聽力師對患兒行聲場耳蝸聽閾的評估。使用SPSS 19.0統(tǒng)計軟件對MAIS評分和聲場耳蝸聽閾進行混合線性模型分析,對CAP和SIR問卷分級得分進行廣義估計方程分析。結(jié)果：1、基因篩查結(jié)果及相關(guān)分組A組： GJB2基因突變(純合或雜合)65例,占34.76%；B組：SLC26A4基因突變(純合或雜合)33例,占17.65%；C組：線粒體基因突變(12S rRNA 1555 AG位點均質(zhì)突變型)9例,占4.81%；D組：其他,2例,占1.07%；E組：未發(fā)現(xiàn)突變者78例,占41.71%；2、術(shù)后隨訪患者MAIS評分結(jié)果比較,術(shù)前、開機后1月、開機后3月、開機后6月均值±標準差(x±s)分別為12.14±10.49,16.05±8.51,22.16±7.67,29.52±6.46,時間差異具有統(tǒng)計學意義(p0.05)；其中GJB2組、SLC26A4組、對照組三組均值±標準差(x±s)分別為18.78±0.59、20.15±0.78、18.41±0.51,組間差異無統(tǒng)計學意義(p0.05)。3、術(shù)后隨訪患者CAP評分結(jié)果比較,術(shù)前、開機后1月、開機后3月、開機后6月均值±標準差(x±s)分別為2.15±1.92,2.64±1.79,3.57±1.50,4.53±1.16,時間差異具有統(tǒng)計學意義(p0.05)；其中GJB2組、SLC26A4組、對照組三組組間比較,組間差異無統(tǒng)計學意義(p0.05)。4、術(shù)后隨訪患者SIR評分結(jié)果比較,術(shù)前、開機后1月、開機后3月、開機后6月均值±標準差(x+s)分別為1.23±1.34,1.45±1.17,1.88±1.23,2.41±1.06,時間差異具有統(tǒng)計學意義(p0.05)；其中GJB2組、SLC26A4組、對照組三組組間比較,組間差異無統(tǒng)計學意義(p0.05)。5、術(shù)后隨訪患者人工耳蝸助聽聽閾比較,開機后1月、開機后3月、開機后6月均值±標準差(x±s)dB分別為64.40±19.3dB,46.66±13.18dB,37.65± 8.7dB,時間差異具有統(tǒng)計學意義(p0.05)；GJB2組、SLC26A4組、對照組均值±標準差(x±s)dB分別為52.0±1.4dB,48.3±2.OdB,50.19±1.3dB,組間差異無統(tǒng)計學意義(p0.05)。結(jié)論：人工耳蝸植入群體中GJB2基因突變占首位,其次為SLC26A4基因,線粒體基因和GJB3基因突變并不常見。雙側(cè)重度-極重度感音神經(jīng)性耳聾患兒人工耳蝸術(shù)后可獲得良好的聽覺言語康復效果,與植入時間呈正相關(guān)性。GJB2組、SLC26A4組與對照組術(shù)后6月內(nèi)聽覺言語康復效果相近,基因突變不影響CI術(shù)后效果。
[Abstract]:Objective : To investigate the gene mutation of cochlear implant group and to analyze the differences of hearing and speech rehabilitation in children with different gene mutation . Methods : We collected 187 cases of children with severe and severe hearing loss in our hospital from January 2013 to May 2014 . The mean 鹵 standard deviation ( x 鹵 s ) of patients with GJB2 , SLC26A4 and control group was 12.14 鹵 10.49 , 20.15 鹵 8.51 , 22.16 鹵 7.67 , 29.52 鹵 6.46 .

【學位授予單位】：山東大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R764.9

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 劉莎;陳雪清;孔穎;許時昂;呂靜;張寧;卞遷;;人工耳蝸手術(shù)前后使用小兒主觀測聽法的意義[J];中國聽力語言康復科學雜志;2006年03期

2 鄒建華;;兒童行為測聽技術(shù)的應用與發(fā)展[J];中國聽力語言康復科學雜志;2007年02期

3 錢宇虹;江剛;郭夢和;;小兒行為測聽在人工耳蝸調(diào)試中的應用[J];聽力學及言語疾病雜志;2010年05期

4 ;人工耳蝸植入工作指南(2003年,長沙)[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2004年02期

5 董恩峰;戚本明;潘麗;李之潤;;與GJB2基因突變相關(guān)的遺傳性非綜合征性聾的研究進展[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2013年04期

相關(guān)碩士學位論文 前1條

1 張斯斯;語前聾患者人工耳蝸植入術(shù)后聽力言語康復相關(guān)影響因素的研究[D];福建醫(yī)科大學;2013年

，

本文編號：1496977