本文關(guān)鍵詞： 耳聾 基因 突變 檢出率　出處：《中國醫(yī)藥科學(xué)》2016年20期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的使用兩種不同的檢測方法對71例非綜合征型耳聾患者進(jìn)行耳聾基因的檢測,為臨床提供更多有意義的突變篩查位點(diǎn),提高耳聾致病基因的檢出率。方法收集自2014年7月~2015年12月的71例中重度感應(yīng)性神經(jīng)性耳聾患者,使用芯片雜交和多重?zé)晒釶CR兩種不同的方法對71例非綜合征型耳聾患者進(jìn)行耳聾基因的檢測,利用統(tǒng)計(jì)學(xué)分析軟件SPSS17.0進(jìn)行數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果兩種方法對71例非綜合征型耳聾患者耳聾基因的篩查率存在顯著差異(P0.05)。芯片雜交法對71例患者致聾基因檢出率為14.08%(10/71),多重?zé)晒釶CR方法對71例患者致聾基因的檢出率為30.98%(22/71)。兩種方法檢測的耳聾基因致病突變位點(diǎn)不同,導(dǎo)致檢出率的顯著差異。結(jié)論與芯片檢測方法相比多重?zé)晒釶CR方法中增加的檢測位點(diǎn),對于提高臨床耳聾致病基因的篩查率是有意義的。
[Abstract]:Objective To detect the deafness gene in 71 patients with non - syndrotic deafness by using two different methods to detect the deafness gene in 71 patients with non - syndrotic deafness . The results showed that the detection rate of deafness gene was 14.08 % ( 10 / 71 ) in 71 patients with non - syndrotic deafness .

【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心;新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【基金】：新疆維吾爾自治區(qū)自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(2013211A102)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 耳聾(HL)是人類最常見的致殘?jiān)蛑?嚴(yán)重影響了人類的生活質(zhì)量。造成耳聾的原因有很多,創(chuàng)傷和藥物或遺傳和環(huán)境因素共同作用都會導(dǎo)致耳聾的發(fā)生[1-2]。全球新生兒耳聾的發(fā)病率約為1/1000,50%以上的耳聾是由于遺傳因素導(dǎo)致的[2-3]。在遺傳性耳聾中,大約有70%的患者除耳聾外不

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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本文編號：1465995