發(fā)布時(shí)間：2017-12-30 05:00

  本文關(guān)鍵詞：1例非綜合征性Mondini畸形家系的研究　出處：《中華耳科學(xué)雜志》2016年04期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的分析家族性非綜合征性Mondini畸形的遺傳方式和相關(guān)致畸基因的突變情況。方法 Mondini畸形家系的臨床病史、體格檢查、成員發(fā)病、聽力檢測、顳骨薄層CT和致畸基因檢測。結(jié)果先證者是一對異卵孿生男性雙胞胎(Ⅲ:1,Ⅲ:2),患兒父親(Ⅱ:1)也為患者,家系中其余人正常。3名患者均為雙側(cè)Mondini畸形。臨床表現(xiàn):患者非綜合征型雙側(cè)內(nèi)耳單純Mondini畸形,表現(xiàn)為耳蝸較正常人少一轉(zhuǎn),底轉(zhuǎn)基本正常,頂轉(zhuǎn)和中轉(zhuǎn)融合,蝸內(nèi)分隔不全,前庭及半規(guī)管未見明顯異常(見高分辨率顳骨CT圖)。聽力表現(xiàn):Ⅱ:1表現(xiàn)為雙側(cè)混合性聾,右側(cè)較左側(cè)嚴(yán)重,語后聾,配助聽器可以正常言語交流;Ⅲ:1左耳極重度感音神經(jīng)性聾,右耳中重度感音神經(jīng)聾,言語發(fā)育遲緩;Ⅲ:2左耳極重度感音神經(jīng)性聾,右耳中度感音神經(jīng)聾,言語發(fā)育遲緩。余家系成員雙側(cè)聽力檢查未見明顯異常。所有家系成員外觀正常,未見合并其他系統(tǒng)疾病。常規(guī)耳聾基因(包括:SLC26A4、GJB2和GJB3)和候選致畸基因MITF的檢測未見異常。結(jié)論家系圖分析表明,常染色體隱性遺傳為該家系最可能的遺傳方式;當(dāng)先證者父親由于新生突變導(dǎo)致Mondini畸形時(shí),該家系也可是常染色體顯性遺傳方式;常見致畸基因(SLC26A4和MITF)的檢測未見異常,表明該家系的非綜合征性Mondini畸形,可能為其它致畸基因引起。
[Abstract]:......
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)附屬廣東省第二人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81572666)~~
【分類號】：R764.7
【正文快照】： Mondini畸形(Mondini dysplasia)是耳蝸常見的發(fā)育畸形,此種發(fā)育不良在兒童中的發(fā)生率為1/1000~1/2000[1]。過去由于對該病認(rèn)識不足,且臨床上如不伴身體其他部位畸形,加之檢查技術(shù)欠缺,易被誤診或漏診。近年來隨著高分辨率內(nèi)耳CT及MRI的廣泛應(yīng)用,在先天性感音神經(jīng)性聾患者中,

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1353404